Dados do Trabalho

Título

SINDROME BRACHMANN LANGE - RELATO DE CASO

Apresentação do caso

Paciente JGST, do sexo masculino de 12 anos, filho adotivo de pais não consanguíneos, nasceu de parto normal a termo e sem intercorrências. Apresentava história de malformações em mãos, cardiopatia congênita e atraso no desenvolvimento. Ao exame físico apresenta fenótipo característico com a Síndrome de Brachmann Lange com braquicefalia, lábio superior muito fino, hirsutismo, narinas antevertidas, micrognatia, cílios espessos, micromelia e tendência à hipertonia.

Discussão

A síndrome De-Lange é uma condição geneticamente determinada, de caráter autossômica dominante devido à mutação em Nipped-B homolog (drosophila) que é localizado no cromossomo 5p 13. As principais manifestações clínicas encontradas nesta síndrome incluem: deficiência de crescimento pré-natal, microcefalia, microstomia, hipertricose generalizada, defeitos cardíacos, convulsões, fenda palatina, genitália grande, dificuldade de sucção e deglutição. A condição tem grande variabilidade de expressão, sendo o fenótipo bastante característico. A grande maioria dos casos é acompanhada de graus variáveis de retardo mental. Os problemas de refluxo gastroesofágico e de alimentação são os mais importantes nos primeiros anos de vida, devendo-se tomar medidas agressivas para seu tratamento. Existe um risco alto para perdas auditivas então todos os pacientes devem ser investigados. As comorbidades, especialmente os defeitos cardíacos congênitos pioram o prognóstico e devem ser adequadamente seguidas.

Comentários finais

É importante um acompanhamento multiprofissional para o tratamento dessa síndrome em crianças no neurologista pédiatra, pediatra, cardiologista pediatra e médico geneticista regularmente, além de acompanhamento por serviço de fisioterapia, fonoaudiologia e psicopedagogia.

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

Nao