Dados do Trabalho

Título

INVESTIGAÇAO E ABORDAGEM DA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE EM ESCOLAR: RELATO DE CASO

Apresentação do caso

DPA, 6 anos e 7 meses, sexo masculino, encaminhado ao ambulatório de neuropediatria devido dificuldade de deambulação e de equilíbrio estático, com início há cerca de 1 ano. Na história pregressa, iniciou a marcha sem apoio com 1 ano e 5 meses, porém com atraso na fala, transtornos de aprendizagem, além de dificuldade de socialização com outras crianças. Ao exame físico, presença marcha em equino e anserina, hiperlodose, hipertrofia de panturrilha e sinal de Gower positivo. Apresentava elevação de creatinofosfoquinase e de enzimas hepáticas, além da análise genética com deleção dos exóns 44 a 51 do gene distrofia muscular de duchenne (DMD). Iniciado corticoterapia 0,75 mg/kg/dia e encaminhado ao acompanhamento multidisciplinar.

Discussão

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética degenerativa progressiva e irreversível, ligada ao cromossomo X e que acomete o sexo masculino, em cerca de 1 a cada 3500 nascidos vivos. A doença se inicia na infância devido a perda funcional da distrofina, proteína que estabiliza o complexo do sarcolema e promove a contração e relaxamento muscular, afetando a musculatura esquelética e musculatura cardíaca, com morte das células a longo prazo, sendo substituídas por tecido liposo e cicatricial. Iniciam com dificuldade ao andar e correr, e até mesmo se manter em pé, com sinal de Gower positivo, no qual o paciente necessita “escalar” a si mesmo com as mãos apoiadas nos joelhos para extensão do tronco, indicando mais especificamente a fraqueza dos membros inferiores e quadril. Com a progressão da doença o paciente apresenta debilidade dos movimentos e da função respiratória, com comprometimento total da mobilidade aos 10 anos de idade, dependência de ventilação mecânica aos 20 anos, geralmente não sobrevivendo acima dos 30 anos. Apesar da doença não ter cura, algumas ações melhoram a qualidade de vida, retardando sua evolução, como transplante celular, terapia gênica e intervenções farmacológicas, como a corticoterapia, porém com diversos efeitos adversos, além destas terapêuticas serem limitadas pelo prognostico da doença.

Comentários finais

Diante deste quadro, deve-se conhecer as possíveis complicações insidiosas nos portadores de DMD, bem como os inúmeros tratamentos utilizados para diminuir a morbidade e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. O aconselhamento genético é fundamental para esclarecer dúvidas a familiares suscetíveis e as chances de recorrência da doença em próximas gerações.

Referências (se houver)

DE MELO, Egmar Longo Araújo; VALDÉS, Maria Teresa Moreno; DE SOUSA PINTO, Juliana Maria. Qualidade de vida de crianças e adolescentes com distrofia muscular de Duchenne. 2005.

FONSECA, Jakeline Gordinho et al. Distrofia muscular de Duchenne: complicações respiratórias e seu tratamento. Revista de Ciências Médicas, v. 16, n. 2, 2007.

SANTOS, Nubia Mendes et al. Perfil clínico e funcional dos pacientes com distrofia muscular de Duchenne assistidos na Associação Brasileira de Distrofia Muscular (ABDIM). Revista neurociências, v. 14, n. 1, p. 15-22, 2006.

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

Eu, Lethícia Nogueira Santos, autor responsável pela submissão do manuscrito e todos os coatores, declaramos que não possuímos conflito de interesse de nenhum tipo de ordem.