Dados do Trabalho

Título

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE E NEUROFIBROMATOSE TIPO 1 EM MESMO NUCLEO FAMILIAR, UM RELATO DE CASO

Apresentação do caso

M.S.A, 12 anos com distrofia de padrão miopatico com inicio aos 4 anos, eletroneuromiografia inicial com padrão miopatico e creatinoquinase de 14.415. Realizado corticoterapia, suspenso devido efeitos colaterais, em uso de Atalureno há 4 anos. Irmão K.A.S., 7 anos com neurofibromatose tipo 1 em seguimento há 5 anos, com aumento progressivo das manchas café-com-leite, efélides axilares e ressonância magnética de encéfalo com múltiplos focos de alteração de sinal localizados em regiões nucleocapsulares, tálamo, pedúnculo cerebral médio direito e nos hemisférios cerebelares. Mãe com neurofibromatose tipo 1 e pai hígido, sem consanguinidade.

Discussão

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é a miopatia genética mais comum em crianças, de herança autossômica recessiva ligada ao X com incidência de 1:5000.
Na evolução clínica cronológica temos: marcha digitígrada e hipertrofia das panturrilhas antes dos 4 anos; início da fraqueza muscular na cintura pélvica entre 3 e 4 anos com marcha anseriana, sinal de Gowers; fraqueza na cintura escapular entre 6 e 8 anos; incapacidade de marcha independente entre 8 e 12 anos; óbito na 3ª ou 4ª década de vida.
O diagnóstico é realizado por teste molecular ou biópsia muscular. O tratamento baseia-se em medicamentoso, reabilitação e acompanhamento multidisciplinar que amenizem a progressão da doença.
A neurofibromatose é a mais frequente das síndromes neurocutânes, de herança autossômica dominante. Apresenta duas formas clínica, tipo 1 (NF1) ou forma clássica/periférica e tipo 2 (NF2) ou forma central.
A NF1 tem incidência de 1:300. As principais manifestações são: manchas hipercrômicas café-com-leite, neurofibromas cutâneos ou subcutâneos, nódulos de Lisch, gliomas ópticos, hipoplasia da asa maior do esfenoide e da mandíbula, escoliose, erosão de corpos vertebrais, pseudoartrose de ossos longos, geno vago e varo, neoplasias ósseas e epilepsia.
O diagnóstico baseia-se na presença de dois ou mais dos critérios: seis ou mais manchas café-com-leite maiores que 0,5cm (pré-puberes) e maiores que 1,5cm (pós-puberes), dois ou mais neurofibromas ou um neurofibroma plexiforme, efélides axilar ou inguinal, glioma de nervo óptico, dois ou mais nódulos de Lisch, lesões ósseas características, um parente de 1º grau com diagnóstico de NF1.
O tratamento visa o aconselhamento genético e tratamento das complicações.

Comentários finais

Diante desse cenário familiar reforça-se ainda mais a importância do aconselhamento genético e de um diagnóstico e seguimento precoce.

Referências (se houver)

LIBERALESSO, Paulo Noronha; JÚNIOR, Alfredo Lohr. Síndromes Neurocutâneas. In: RODRIGUES, Marcelo Masruha. Tratado de Neurologia Infantil. 1ª edição. Rio de Janeiro. Editora Atheneu. 2017.
FONSECA, Alulin Tácio; ZANOTELI, Edmar; REED, Umbertina Conti. Doenças Neuromusculares. In: RODRIGUES, Marcelo Masruha. Tratado de Neurologia Infantil. 1ª edição. Rio de Janeiro. Editora Atheneu. 2017.
PEREIRA, Silva Campanário Conceição. Avanços na Terapia da Distrofia Muscular de Duchenne. In: MOURA-RIBEIRO, Maria Valéria Leme de. Condutas em Neurologia Infantil. 3ª edição. Rio de Janeiro. Thieme Revinter. 2017.

Fonte de Fomento (se houver)

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

Sem conflitos de interesse

Área

Neurogenética