Dados do Trabalho

Título

IMPORTANCIA DO PAINEL GENETICO NA DETERMINAÇAO ETIOLGOICA DE ENCEFALOPATIA - RELATO DE CASO

Apresentação do caso

Paciente, sexo feminino, atualmente com 9 anos de idade, foi encaminhada pela primeira vez ao nosso ambulatório de Neurologia Pediátrica, aos 3 anos de vida, devido agitação psicomotora, atraso no desenvolvimento e crises convulsivas.
Durante anamnese, nos chamou atenção a história gestacional com relata de uso de tabaco e álcool durante toda gravidez, tratamento materno para tuberculose e múltiplas agressões físicas por parte do pai da menor. Ao exame físico, foi possível notar o importante atraso global do desenvolvimento, hipotonia central e apendicular, diminuição global de força em todos os membros (2/5) e hiporreflexia (+1/+4). Apresentou ressonância magnética de crânio realizada em outro serviço, com imagens sem alterações, bem como eletroencefalograma normal.
O diagnóstico inicial foi de Encefalopatia Crônica não Progressiva, de etiologia neonatal, interrogada uma Síndrome alcoólica fetal, associada à epilepsia focal.
Paciente evoluiu com epilepsia focal de difícil controle, com necessidade de múltiplas drogas antiepilépticas, sem controle satisfatório das crises e disfagia, sendo submetida à gastrostomia.
Houve mudança ao exame neurológico da criança, que apresentava agora síndrome motora do tipo extrapiramidal, difusa e bilateral, com movimentos oculares anormais (crise oculógira), e crises disautonômicas (cianose e palidez), pensando-se então em uma possível etiologia genética para o quadro.
Através da coleta de um painel genética patrocinado, foi possível chegar ao diagnóstico de Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento 46.

Discussão

Atualmente, os painéis genéticos são a única maneira de se chegar a um diagnóstico etiológico definitivo para inúmeras doenças conhecidas e desconhecidas.
Para alguns quadros, já existem medidas preventivas, inclusive, intervenções antecipadas, que podem salvar a vida do paciente ou mudar a história natural da doença, além de ser imprescindível para aconselhamento e planejamento familiar.
Esses painéis, principalmente os patrocinados, já que esse tipo de exame, como array ou exoma não são realidades em quase todos os serviços públicos, além do alto valor, são de extrema importância para nosso maior conhecimento e entendimento dessas novas patologias, além de pode proporcionar um diagnósticos mais correto para paciente e familiares.

Comentários finais

Os painéis genéticos deveriam ser mais amplamente divulgados e utilizados, uma vez que já estão sendo o futuro de inúmeras áreas médicas, incluindo a Neurologia Infantil.

Referências (se houver)

Fonte de Fomento (se houver)

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

Negam

Área

Neurogenética