Dados do Trabalho

Título

EVOLUÇAO CLINICA E DIAGNOSTICO DE DISTROFIA MUSCULAR CONGENITA ASSOCIADA AO GENE LMNA (L-DMC)

Apresentação do caso

K.S.O.,feminino, 3 anos e 6 meses.Foi admitida em enfermaria aos 2 anos por broncopneumonia e broncoespasmo.Apresentava escoliose de coluna,pés equinovaros, hipotrofia de cintura escapular e cervical,ROTs abolidos globalmente,hipotonia desde o nascimento e evidente ADNPM.Não apresentou sustento cefálico e tinha atraso de linguagem.Nasceu prematura de 33 semanas,Apgar 6/8, baixo peso, sem intercorrências. Durante internação foram evidenciadas arritmias cardíacas e episódios abruptos de piora do padrão respiratório,com necessidade de IOT e suporte ventilatório.Realizado TOT e GTM devido progressão de incapacidades.A investigação se deu por dosagens de CPK com aumento moderado.Realizado RM de crânio com alteração de sinal em substância branca,solicitado ENMG,porém não realizada por motivos logísticos.Feito painel de doenças neuromusculares que evidenciou mutação em heterozigose do gene LMNA.Sendo o fenótipo enquadrado em Distrofia Muscular associada ao gene LMNA,fenótipo “dropped head”. Paciente permanece em UTI em cuidados intensivos.

Discussão

A (L-DMC) faz parte do grupo das laminopatias,doenças causadas por mutações nos genes que codificam as proteínas do envelope nuclear,no caso,o gene LNMA. Este está associado a 450 mutações com diferentes expressões clínicas.A L-DMC costuma iniciar no 1º ano de vida com fraqueza cervical importante (dropped head),fraqueza muscular proximal nos MMSS e distal em MMII,além de de atraso de DNMP.É comum insuficiência respiratória restritiva,arritmias cardíacas,escoliose de coluna,pés equinovaros e deficiência intelectual.A incidência é de <1/1000 000,sem predominância entre os sexos.O tratamento é de suporte multidisciplinar devido complicações respiratórias e cardiovasculares. O gene LMNA,é responsável por codificar as lâminas A e C da membrana nuclear.Estas desempenham funções de suporte celular, influência no material genético e na expressão de gênica.Assim,as mutações podem gerar uma variedade de manifestações clínicas,com diferentes doenças de sintomatologia isolada ou sistêmico.No caso,a primeira hipótese foi de distrofia de Emery Dreifuss.Porém,os dados clínicos e o teste molecular elucidou o diagnóstico.

Comentários finais

É importante chamar atenção dos profissionais para a suspeita clínica de casos semelhantes,bem como o curso de investigação e suporte adequado ao paciente.O enfoque em tal patologia também é fundamental para chamar atenção da comunidade científica quanto à investimento em novas tecnologias de tratamento e possíveis terapias.

Referências (se houver)

YAOU, Rabah Ben. et al. International retrospective natural history study of LMNA-related congenital muscular dystrophy. © The Author(s) (2021). Published by Oxford University Press on behalf of the Guarantors of Brain.

CAPTUR, Gabriella. Et al. Lamin and the heart. on March 6, 2018 - Published by group.bmj.com

DONNALOJA, Francesca. Et al. Lamin A/C Mechanotransduction in Laminopathies. Accepted: 22 May 2020; Published by Cells: 24 May 2020
VILANOVA, M. M. R. |. L. C. P. Tratado de neurologia Infantil. 1. ed. [S.l.]: Atheneu, 2016.

Fonte de Fomento (se houver)

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

Sem conflito de interesses

Área

Neurogenética