Dados do Trabalho

Título

EVEROLIMO NO TRATAMENTO DE ASTROCITOMA SUBEPENDIMARIO DE CELULAS GIGANTES (SEGA) ASSOCIADO A ESCLEROSE TUBEROSA: RELATO DE CASO

Apresentação do caso

O astrocitoma subependimário de células gigantes (SEGA) é um tumor cerebral presente em 5-20% de todos os pacientes acometidos por esclerose tuberosa. Trata-se de uma condição prevalente em crianças e adolescentes. A esclerose tuberosa, por sua vez, é uma doença caracterizada por mutações nos genes TSC1 ou TSC2 que levam ao surgimento de tumores benignos (hamartomas) em vários órgãos. Possui herança autossômica dominante e calcula-se que existam 1 milhão de pessoas acometidas pela doença.

Discussão

O presente relato visa demonstrar o tratamento com everolimo em um paciente com história de esclerose tuberosa, epilepsia focal estrutural e astrocitomas subependimários de células gigantes. Também apresenta história de ansiedade e cefaléia. O mesmo faz uso de anticonvulsivante (divalproato de sódio) para tratamento da epilepsia e risperidona para controle de agitação/ansiedade. Importante ressaltar que o mesmo não apresenta crises epilépticas desde agosto de 2018 e que apresentou redução importante das dimensões dos astrocitomas observados em neuroimagem posterior ao início do uso do everolimo, medicamento que iniciou terapia em setembro de 2019.

Comentários finais

Por se tratar de uma condição muito rara, faz-se necessário que o médico assistente investigue e reconheça os astrocitomas subependimários de células gigantes associados à esclerose tuberosa de maneira precoce considerando o uso do everolimo como opção terapêutica importante e eficaz no tratamento desta doença.

Referências (se houver)

Fonte de Fomento (se houver)

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

Não há conflito de interesses.

Área

Neurogenética