Dados do Trabalho

Título

ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL - RELATO DE CASO

Apresentação do caso

Paciente masculino de 6 anos, com história de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, iniciou deambulação aos 12 meses e com 2 anos não conseguia manter-se em posição ortostática . No exame físico se confirmou que o paciente não deambula, não fica em pé, pega objetos com as duas mãos com certa dificuldade, mas possui a fala preservada. Possui hipotonia e flexibilidade nas articulações. Reflexos profundos em MMII são 0. Na Ressonância Magnética do crânio não se constatou alterações. Na história familiar possui três primos de segundo grau com diagnósticos com síndrome de Down e um com acondroplasia. Após a realização do exame Painel DNAmplo (Doenças Neuromusculares), obteve-se o diagnóstico de Atrofia Muscular Espinal com gene SMN1 na posição chr5:70,946,753-70,952,545, com variação CNV, consequência de deleção do éxon 7 e com 2 cópias de Homozigose.

Discussão

A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neuromuscular específica que degenera neurônios motores localizados no corno anterior da medula espinhal. É uma das principais desordens fatais de caráter genético, com incidência de cerca de 1:6.000 a 1:10.000 nascidos vivos. É uma doença autossômica recessiva ligada ao cromossomo 5 determinada pela modificação do gene Survival Motor Neuron-1 (SMN-1), localizado na região telomérica do cromossomo, na qual o número de cópias de um gene parecido com ele (SMN-2), na região centromérica, é o principal mediador da evolução da doença. O diagnóstico de AME é feito através da anamnese e exame físico, confirmados pelos exames laboratoriais, biópsia, investigação genética e o eletroneuromiografia (ENMG). Quanto aos achados clínicos, temos como principais: hipotonia, paresia, amiotrofia, arreflexia, microfasciculação. A classificação da doença vai depender de alguns fatores como idade do início dos sintomas para determinar o grau de comprometimento muscular da doença (severa, intermediária e branda).

Comentários finais

A atrofia muscular espinhal é uma doença rara de origem genética recessiva, sendo importante o aconselhamento e o mapeamento genético da família desses pacientes. Não se espera que o tratamento farmacológico possa recuperar as células musculares perdidas por conta da atrofia, mas através do tratamento pode-se retardar o progresso da doença e melhorar a função muscular residual. O prognóstico
é reservado, sendo necessário muitas vezes assistência respiratória permanente.

Referências (se houver)

Fonte de Fomento (se houver)

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

Declaro de ausência de interesse de todos os autores listados nesse caso clínico.

Área

Doenças neuromusculares