Dados do Trabalho

Título

SINDROME DE NOONAN - RELATO DE CASO

Apresentação do caso

O paciente N.S.B., sexo masculino, filho de pais jovens, não consanguíneos, nasceu de parto normal, à termo, APGAR 8/9, peso 3.120g. Mãe sem patologias prévias e consultas de pré-natal sem intercorrências. Buscou o serviço de referência em neurologia infantil aos 8 anos com história de estenose de válvula pulmonar que foi corrigida cirurgicamente há cerca de 2 anos. Ao exame clínico apresentava-se com baixa estatura, fendas palpebrais oblíquas de inclinação inferior, ptose palpebral, orelhas baixas implantadas com hélices grossas, pescoço alado, pectuscarinatum, mamilos espaçados, criptoorquidismo e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. Foi realizado o cariótipo de sangue periférico banda G: 46,XY.

Discussão

A Síndrome Noonan é uma condição geneticamente determinada de herança autossômica dominante, com mutação em PTPN11 em 50% dos casos e em um menor número de casos encontra-se mutação em genes da via RAS MAPK. Possui incidência estimada de 1:1.000 a 1:2.500 nascidos vivos, sendo umas das síndromes de herança mendeliana mais comuns. As principais características clínicas são: baixa estatura (afeta cerca de 70% a 83% dos pacientes), dismorfismo faciais com hipertelorismo ocular, olhos de inclinação inferior, ptose palpebral, orelhas baixas implantadas, pescoço alado. É comum defeitos cardíacos congênitos, especialmente estenose pulmonar e cardiopatia hipertrófica, além de deformidade no tórax e criptoorquidismo. Pode apresentar deficiência intelectual leve, tendência a hemorragias, displasias linfáticas, hemorragias, displasia linfática, defeitos de refração visual e surdez. O diagnóstico é eminentemente clínico.

Comentários finais

A clínica tem papel fundamental para o diagnóstico diferencial na síndrome de Noonan que infelizmente ainda é subdiagnósticada por grande parte dos médicos pediatras. Devido ao histórico da doença caracterizado por cardiopatias congênitas, criptoorquidismo e alterações na face e no pescoço, torna-se essencial o acompanhamento precoce e objetivo da doença a fim de garantir uma melhor qualidade de vida para os pacientes. Afinal, se identificado ainda na infância e tratado de forma multidisciplinar há maiores chances de uma vida sem grandes limitações.

Referências (se houver)

Fonte de Fomento (se houver)

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

Declaro ausência de conflitos de interesses por parte de todos os autores

Área

Neurogenética