Dados do Trabalho

Título

DISTROFIA NEUROAXONAL INFANTIL (DNI): RELATO DE CASO

Apresentação do caso

Paciente M.S.M., feminina, 8 anos, apresentou desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM) sem alterações até 1 ano: sustentou cabeça, tronco e deglutia sem dificuldades aos 6 meses, sentou sem apoio aos 7 meses, engatinhou aos 9 meses, andou com apoio e pronunciou palavras simples com 1 ano; além de boa interação social. Com 18 meses foi equivocadamente diagnosticada com encefalopatia crônica não evolutiva. Aos 2 anos, iniciou intensamente diversas terapias, porém evoluiu com regressão: perda da marcha, do sustento cefálico e de tronco, dificuldade de pronunciar palavras simples, além de espasmos musculares. Com 4 anos, no exame físico evidenciou-se hiperreflexia nos 4 membros, hipotonia axial, hipertonia apendicular, clônus rapidamente esgotável. Foram solicitados os seguintes exames: Ressonância Magnética do Crânio que identificou atrofia cerebelar importante e hipersinal cerebelar em T2; Teste molecular: uma variante provavelmente patogênica, e outra de significado incerto, ambas em heterozigose no gene PLA2G6. Tomografia do Crânio sem alterações; Cariótipo 46 XX. Aos 7 anos evoluiu com desnutrição, devido disfagia, com necessidade de sonda nasoenteral e posteriormente gastrostomia; e iniciou quadros convulsivos, atualmente em uso de baclofeno, carbamazepina e atropina. Paciente possui uma irmã, mesmos pais, 7 anos maior, sem alterações no DNPM, encaminhada para aconselhamento genético e aguardando realização de teste molecular.

Discussão

A DNI é uma doença degenerativa, rara, etiologia genética, autossômica recessiva, que se manifesta entre seis meses e três anos, com regressão acelerada do DNPM, como perda da marcha, atraso de fala, dificuldade de sustentação do corpo, hipotonia, tetraparesia espástica, como ocorreu no caso relatado. É diagnosticada através do teste molecular pela identificação de variantes patogênicas no gene PLA2G6, e quando confirmada encaminha-se a família para aconselhamento genético. Não há tratamento medicamentoso efetivo.

Comentários finais

Com este caso observa-se a importância da avaliação do DNPM feita pelo pediatra, de acordo com os marcos considerados dentro do padrão de normalidade, e do encaminhamento precoce ao neuropediatra, para realizar diversos exames, diagnósticos diferenciais e direcionar para o tratamento mais adequado.
Nota-se também a importância do aconselhamento genético, para que a família esteja ciente da probabilidade de outro filho ser portador, manifestando ou não a doença.

Referências (se houver)

Gregory A, Kurian MA, Maher ER, et al. PLA2G6-Associated Neurodegeneration. 2008 Jun 19 [Updated 2017 Mar 23]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1675/
Rostampour D, Zolfaghari MR, Gholami M. Novel insertion mutation in the PLA2G6 gene in an Iranian family with infantile neuroaxonal dystrophy. J Clin Lab Anal. 2022 Mar;36(3):e24253. doi: 10.1002/jcla.24253. Epub 2022 Jan 29. PMID: 35092705; PMCID: PMC8906051.
Babin PL, Rao SNR, Chacko A, Alvina FB, Panwala A, Panwala L, Fumagalli DC. Infantile Neuroaxonal Dystrophy: Diagnosis and Possible Treatments. Front Genet. 2018 Dec 10;9:597. doi: 10.3389/fgene.2018.00597. PMID: 30619446; PMCID: PMC6295457.

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

SEM CONFLITO DE INTERESSE