Dados do Trabalho

Título

SINDROME DE LESCH-NYHAN - RELATO DE CASO

Apresentação do caso

O paciente T.S.G.J., sexo masculino, filho de pais jovens, não consanguíneos, nasceu de parto normal, à termo, APGAR 9/10, peso 3.090g. Mãe sem patologias prévias e consultas de pré-natal sem intercorrências. Procurou o serviço de neurologia infantil aos 3 anos apresentando atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, sustentando a cabeça com dificuldade, não fala, não senta e não pega objetos com as mãos. Foi realizada ressonância magnética de crânio que evidenciou áreas confluentes de alteração de sinal na substância branca peritrigonal, com aspecto simétrico, inespecíficas. Após a realização do painel de Sequenciamento genético, obteve-se o diagnóstico de Síndrome de Lesch-Nyhan com gene HPRT1 na posição chrX:134.473.449 com variação G>A, consequência p.Gly40ArgENST00000298556 e com 1 cópia de Hemizigose.

Discussão

A síndrome de Lesch-Nyhan (LNS) é uma doença genética recessiva ligada ao cromossomo X causada pela deficiência ou ausência da enzima hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase (HPRT), relacionada com o metabolismo das purinas e a produção excessiva de ácido úrico. A prevalência estimada é de entre 1/380,000 e 1/235,000 nascidos vivos, com predominância do sexo masculino. No nosso caso clínico foi identificada, em hemizigose, no gene HPRT1 (Hypoxanthine Phosphoribosyltransferase 1) a variante ChrX;134.473.449 G>A, promovendo a substituição por arginina seja potencialmente deletéria. Esta variante está ausente entre cerca de 91 mil indivíduos de banco populacional e já foi previamente descrita na literatura médica associada ao quadro de síndrome de Lesch-Nyhan, sendo desta forma considera patogênica. Os principais achados clínicos são: deficiência intelectual com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor (entre 3 a 6 meses de vida), urina arenosa ou cristalúria com obstrução do trato urinário, distonia que pode levar a incapacidade de ficar em pé e deambular, movimentos involuntários (coreoatetose e balismo) associados à disfagia e disartria. Além disso, é comum apresentar uma auto-mutilação obsessiva-compulsiva como morder e um comportamento agressivo, anemia megaloblástica, anemia microcítica, envolvimento piramidal com espasticidade e hiperreflexia.

Comentários finais

A Síndrome de Lesch-Nyhan possui um prognóstico desfavorável levando a morte do paciente normalmente na segunda a terceira década de vida do paciente por insuficiência renal ou infecção, por isso o diagnóstico precoce, acompanhamento e tratamento das doenças associadas é essencial.

Referências (se houver)

Fonte de Fomento (se houver)

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

Declaro ausência de conflitos de interesse de todos os autores presentes no relato de caso

Área

Neurogenética