Dados do Trabalho

Título

ENCEFALOPATIA EPILEPTICA INFANTIL PRECOCE 34

Apresentação do Caso

MMO, 7 meses, sexo feminino, primogênita de pais não consanguíneos, com história familiar paterna de epilepsia. Parto normal, a termo, sem intercorrências. Apresentou episódios de cianose fugaz logo após nascimento. Aos 2 meses, o quadro associou-se a movimentos clônicos em membro superior direito e, posteriormente, foi relatado atraso do desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM). Foi iniciado tratamento com fenobarbital, mas, devido à refratariedade dos episódios e a evolução com automatismos mastigatórios, foi substituído por carbamazepina (CBZ) e ácido valproico. Apesar disso, evoluiu para crises multifocais, sendo trocado CBZ por levetiracetam. Aos 4 meses, com crises reentrantes, apresentou estado de mal epiléptico e rebaixamento do nível de consciência, sendo necessária a internação em UTI com ventilação mecânica. Foram reajustados fármacos anticrises (FACs) e iniciada dieta cetogênica com resposta frusta. A ressonância do encéfalo revelou possível afilamento do corpo caloso, e o videoeletroencefalograma evidenciou atividade de base desorganizada, paroxismos epileptiformes nas projeções temporais predominantemente à esquerda e crises eletrográficas com início na região occipital direita, algumas prolongadas. Supondo-se quadro de epilepsia do lactente com crises focais migratórias, foi solicitado Painel de Epilepsias e Ataxias que evidenciou Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce 34 (EEIP34). Posteriormente, paciente contraiu COVID-19 e evoluiu com sinais de sepse, vindo a falecer.

Discussão

A EEIP34 é uma síndrome neurológica autossômica recessiva por mutação no gene SLC12A5 localizado no cromossomo 20q12, causando alteração no transporte de íons transmembrana com perda da inibição sináptica. Até 2019, 9 casos foram relatados, sendo uma síndrome rara. Caracteriza-se por epilepsia que começa como crises motoras focais que evoluem para focais migratórias. As crises se iniciam antes dos 6 meses de idade, são refratárias a FACs convencionais e associam-se a atraso no DNPM. O diagnóstico é realizado por biologia molecular. Não há tratamento específico, mas a dieta cetogênica e o brometo de potássio podem atenuar as crises. A infecção por COVID-19 aumenta a morbimortalidade para casos semelhantes.

Comentários Finais

A EEIP34 é um grave distúrbio neurológico com um prognóstico desfavorável com taxa de sobrevida baixa e pouca responsividade a tratamentos. São imprescindíveis a confirmação genética e o aconselhamento aos pais devido à grande morbimortalidade do caso.

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

Sem conflitos de interesse.