Dados do Trabalho

Título

RELATO DE CASO: ENCEFALOPATIA FAMILIAR COM CORPOS DE INCLUSAO DE NEUROSERPINA

Apresentação do Caso

Paciente RDN, 13 anos, masculino, previamente hígido e com bom desenvolvimento neuropsicomotor até os 5 anos, quando foi percebido dificuldade na socialização e nas atividades cognitivas. Com 7 anos ocorreu o primeiro episódio convulsivo caracterizado por espasmos em extremidades e queda, olhar fixo, não responsivo, durando cerca de 1 minuto, mantendo em média 3 episódios por semana, estabilizado com ácido valproico. Aos 11 anos iniciou o declínio cognitivo e comportamental progressivo. Um ano depois teve dificuldade na marcha, coordenação motora fina, perda de controle esfincteriano e um emagrecimento acentuado pelo comprometimento da função deglutitória, mantendo 1 a 2 crises por mês em uso de ácido valproico e lamotrigina.
Ao exame físico, vígil, com pouca interação e comprometimento da comunicação expressiva e receptiva, movimentos estereotipados contínuos, marcha instável. Hipotrofia muscular generalizada, com hipertonia plástica, sinal de roda denteada em MMSS, força muscular grau V nos quatro membros. ROTS vivos universalmente, reflexo cutâneo plantar em extensão bilateral, sem clônus.
No Eletroencefalograma de 2021, foi evidenciado crises eletrográficas focais nas regiões occipitais. RNM de crânio de 2019 tinha leve atrofia de giros parahipocampais e hipocampo. Fundo de olho sem alterações. Recentemente foi realizado exoma, identificando mutação em heterozigose do gene NEUROSERPINI1, com substituição da glicina no codón 392 por arginina. Concluiu-se que seria uma mutação de novo após estudo genético nos pais.

Discussão

A mutação do gene NEUROSERPINI1 (G392R) está relacionada com quadros de demência e epilepsia mioclônica progressiva de difícil controle, com início precoce em pacientes previamente hígidos e na maioria dos casos associado a história familiar. O caso apresentado é atípico pois a epilepsia era fármaco responsiva, focal, pudendo se tratar de uma variante fenotípica ou provavelmente ainda irá a evoluir com o quadro epiléptico típico.
Ainda não tem uma terapia que evite a progressão do quadro.

Comentários Finais

A mutação do gene NEUROSERPINI1 constitui uma doença rara, podendo acontecer por 6 tipos de mutações. Relatamos desta vez uma das de maior instabilidade gênica e de início precoce com o intuito de chamar a atenção dos pediatras e neuropediatras para um pronto reconhecimento e da comunidade científica, estimulando o investimento em novas terapias para que futuramente venha no encontro com uma melhora da estabilidade clínica até a interrupção da doença.

Referências (se houver)

Fonte de Fomento (se houver)

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

NÃO HÁ CONFLITO DE INTERESSES

Área

Neurogenética