Dados do Trabalho

Título

PARAPARESIA ESPASTICA HEREDITARIA POR MUTAÇAO TECPR2 EM PACIENTE PEDIATRICA DE UM HOSPITAL UNIVERSITARIO NO SUL DO BRASIL: RELATO DE CASO

Apresentação do Caso

Feminina, branca, 8 anos, filha única de pais não aparentados e saudáveis. Nascida a termo, de parto vaginal, com 3.080 kg e sem intercorrências. Em acompanhamento neurológico desde 1 ano de idade devido a atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. Sem quadros semelhantes na família. Engatinhou com 1 ano, deu os primeiros passos aos 2 anos e 4 meses e deambulou aos 3 anos de idade. Posteriormente, passou a apresentar quedas, necessitando de apoio e cadeira de rodas. Em 2016, compareceu pela primeira vez ao ambulatório de neurologia do Hospital Universitário de Santa Maria, sendo relatada pelos progenitores da criança baixa interação social e ambiental, além de atraso na fala e motor. Ao exame neurológico, presença de hipotonia axial, reflexos hipoativos e alteração cognitiva. Histórico de crises convulsivas, infecções urinárias, pneumonias de repetição e dificuldade para deglutição. Aventado diagnóstico de Transtorno do Espectro Autista associado a síndrome genética a esclarecer. Na época, realizava consultas periódicas na fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia. Encaminhada para o serviço de genética médica em 2017, com PCR para Prader-Willi normal e investigação para mucopolissacaridose negativa. Eletroencefalograma de 2018 identificou frequentes pontas na região centro-temporal direita e RNM evidenciou anomalias de sinal no parênquima cerebelar e tronco cerebral, tênues hiperdensidades T2/flair em substância branca subcortical de ambos os hemisférios, corpo caloso discretamente afilado e leve ectasia do sistema ventricular. Diagnóstico de Paraparesia Espástica Hereditária (PEH) confirmado em 2021, após identificação em exoma de duas variantes patogênicas, em heterozigose composta, no gene TECPR2: c.1613delC; p.Pro538Hisfs*108 e c1751delG;p.Gly584Glufs*62. Frente ao prognóstico da doença, foi acordado entre equipe clínica e familiares sobre a instituição de cuidados paliativos. Atualmente, paciente em uso de ácido valpróico 54 mg/kg/dia e necessitando de oxigenoterapia e sonda nasogástrica domiciliares.

Discussão

O mecanismo subjacente à mutação TECPR2 envolve a disfunção autofágica, implicada em uma série de doenças neurodegenerativas, como a PEH. Elas representam um desafio na prática clínica devido ao seu diagnóstico diferencial clínico complexo e base genética heterogênea.

Comentários Finais

Os médicos devem estar cientes das características clínicas, genéticas e de neuroimagem das paraparesias espásticas para fornecer avaliação genética e aconselhamento adequados.

Referências (se houver)

Fonte de Fomento (se houver)

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

Não há conflitos de interesse.

Área

Neurogenética