Dados do Trabalho

Título

EXPERIENCIA COM USO DE CANABIDIOL NO TRATAMENTO DA ENCEFALOPATIA EPILETICA ASSOCIADA A MUTAÇAO DO GENE KCNT1- RELATO DE CASO

Apresentação do Caso

Trata-se de criança, atualmente com 7 anos, com história de epilepsia diagnosticada aos dois anos e transtorno do espectro autista. A princípio, apresentava crises do tipo tônico-clônicas generalizadas durante o sono. Posteriormente o padrão mudou para crises atônicas e parada comportamental. Recentemente, apresentou crises com semiologia de parada comportamental e tônico-clônicas generalizadas. Os exames realizados foram tomografia de crânio (24/08/2016) sem alterações; Eletroencefalograma (05/03/2019): atividades de base discreta a moderadamente desorganizada. Surtos de ondas lentas delta amplas, irregulares, de projeção generalizada, durando 1-3 segundos, em baixa incidência; Cariotipo 46, xx; Painel de epilepsia (setembro/2020): epilepsia associada ao gene KCNT1 (OMIM # 608167). Posição: chr9:135.779.429 . Variação: G > A. Consequência: p.Ala934Thr ENST00000371757 . Cópias: Heterozigose (1 cópia). Paciente apresenta epilepsia de difícil controle, fez uso de ácido valpróico e lamotrigina que foram suspensos por reação alérgica. Usou também oxacarbazepina, suspensa por piora das crises convulsivas. Iniciou o uso de Levetiracetam e Clobazam, mas o bom controle só foi alcançado com a associação de Canabidiol ao tratamento. O último escape de crise ocorreu em Julho de 2021, pois a paciente ficou alguns dias sem receber o Canabidiol e depois da volta da medicação não teve mais crises.

Discussão

Foi realizada busca na literatura médica, a fim de encontrar casos semelhantes e a melhor abordagem dos sintomas. Há relatos de outros pacientes com epilepsia de difícil controle, iniciada na infância e alterações psiquiátricas associadas à mutação de novo do gene KCNT1 em heterozigose. Contudo, ainda não há definição de qual melhor tratamento para as crises epiléticas ou para controle dos sintomas psiquiátricos.

Comentários Finais

A encefalopatia epiléptica relacionada à mutação do gene KCNT1 é rara e apesar do Canabidiol ter demonstrado eficácia no controle das crises epiléticas no nosso caso, ainda são necessários mais estudos para a definição do melhor tratamento.

Referências (se houver)

Fonte de Fomento (se houver)

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

Não há

Área

Epilepsias