Dados do Trabalho

Título

DEFICIENCIA DE NEURAMIDASE COM FENOTIPO DE ATAXIA CEREBELAR, COREO-ATETOSE E MIOCLONIAS SEM MANCHA VERMELHO CEREJA: UM DIAGNOSTICO DIFERENCIAL MUITO RARO EM EPILEPSIAS MIOCLONICAS PROGRESSIVAS.

Apresentação do Caso

A Deficiência de Neuramidase é uma doença autossômica recessiva lisossomal, causada por variantes patogênicas em NEU1, que gera uma deficiência na alfa-N-acetilneuraminidase. O fenótipo neurológico com crises mioclônicas, ataxia e marcha vermelha cereja está associado a Sialidose tipo I, enquanto a Sialidose tipo II tem quadro neurológico mais grave, com dismorfismos e início variando desde formas congênitas a tardias.
Paciente feminino 15 anos, previamente hígida com desenvolvimento neuropsicomotor adequado e filha de casal não consanguíneo. Aos 12 anos iniciou episódios de tremor em membros inferiores, que interferiam na marcha, e crises epilépticas do tipo tônico-clônicas generalizadas, com bom controle após início de medicação antiepiléptica. Evoluindo com piora progressiva da marcha por conta de ataxia cerebelar e por movimentos involuntários (mioclonias), deixando de deambular após 2 anos do início do quadro.
No exame neurológico recente apresentava cognição preservada, fala distártrica, sacadas hipermétricas e tremor de língua à protrusão. Nos membros superiores movimentos coreatetóicos e mioclonias, nos membros inferiores redução da força, com movimentos hipercinéticos mais intensos à esquerda. Reflexos osteotendíneos exaltados globalmente. Potencial evocado visual com respostas replicáveis bilateralmente. Traçado vídeo-eletroencefalográfico com registro de atividade epileptiforme generalizada e de crise epiléptica tipo mioclônica. ENMG compatível com comprometimento miopático difuso. Ressonância de encéfalo sem alterações significativas. Realizado exoma completo foi encontrado a variante Chr6:31.860.217 C>G, em homozigose, no gene NEU1 (OMIM 608272).

Discussão

A Sialidose tipo 1 tem progressão mais lenta e melhor prognóstico, caracterizada por epilepsia mioclônica, perda visual progressiva, presença de mancha vermelho cereja em mácula, opacidade da córnea e ataxia, com início dos sintomas ocorre na segunda ou terceiro década de vida. A mancha vermelho cereja é um dos principais achados da Sialidose tipo 1.

Comentários Finais

No caso da nossa paciente a manifestação aos 12 anos foi precoce para Sialidose tipo 1 e com evolução rápida para perda da marcha. Além de não apresentar mancha vermelho cereja ou alteração de acuidade visual até o momento.

Referências (se houver)

Fonte de Fomento (se houver)

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

Declaramos que não possuímos conflito de interesses

Área

Neurogenética