Dados do Trabalho

Título

ANORMALIDADES MULTIPLAS, EPILEPSIA, VARIANTES PATOGENICAS E SINDROME DOORS: RELATO DE CASO

Apresentação do Caso

Relato do caso de paciente, feminina, 18 meses de idade, acompanhada em serviço de assistência multidisciplinar e de reabilitação em saúde por epilepsia farmacorresistente, surdez neurosensorial profunda, microcefalia, deficit intelectivo leve cujo exame objetivo evidencia um facies peculiar com lábio inferior evertido, membros superiores dismórficos com hipoplasia de todas as falanges distais, dedos das mãos que são longos e finos além, de ausência das falanges distais nos 2º, 3º, 4º e 5º quirodáctilos bilateralmente. Nota-se ainda, ausência das unhas nos 1º e 5º quirodáctilos e pododáctilos. Nos segundo e terceiro pododáctilos, sindactilias estão presentes bilateramente. Adicionalmente observam-se hipotonia, disfagia neurogênica, manchas café com leite e hirsutismo. Foram normais os exames de cariótipo, tomografia de crânio, ressonância nuclear magnética de crânio e avaliação oftalmológica. Registrou-se atividade epileptiforme multifocal ao eletroencefalograma. Perda auditiva profunda e bilateral foi acusada nos exames de emissões otoacústicas evocadas e potencial evocado auditivo do tronco encefálico. O estudo genético - EXOMA encontrou duas variantes patogênicas no gene TBC1D24 (c.724C>T (p.Arg242Cys) e c.642_793del (p.Trp215Glufs*18) culminou no diagnóstico de síndrome de DOORS. Paciente em programação para implante coclear diante do diagnóstico de surdez profunda bilateral.

Discussão

A síndrome DOORS acrônimo englobando Deafness (surdez), Onychodystrophy (onicodistrofia), Osteodystophy (osteodistrofia), Mental retardation e Seizures (convulsões) é doença genética rara, multissistêmica que acomete menos de um paciente em cada 1.000.000. As primeiras manifestações clínicas já estão presentes desde o nascimento e, portanto, são identificaveis no neonato. Este relato de caso com diagnóstico de síndrome DOORS foi suspeitado mediante avaliação clínica de achados fenotípicos, neurológicos, oftalmológicos e neuroimagem; e confirmado com estudo genético molecular.

Comentários Finais

A identificação e intervenção precoce da Síndrome de DOORS por pediatras e neuropediatras é essencial para uma melhor qualidade de vida do paciente e para proporcionar aconselhamento genético a família.

Referências (se houver)

Fonte de Fomento (se houver)

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

Não há conflitos de interesses

Área

Neurogenética