Dados do Trabalho

Título

SUSCETIBILIDADE A ENCEFALOPATIA AGUDA INDUZIDA POR SARS-COV: USO DE TOCILIZUMABE EM CRIANÇA COM MUTAÇAO DO RANBP2 - RELATO DE CASO

Apresentação do Caso

Paciente masculino, 2a 6m, com episódios de crises convulsivas desencadeados por febre desde o primeiro ano de vida, acompanhado pela genética por mutação no gene RANBP2 - Suscetibilidade a Encefalopatia Aguda Induzida por Infecção. Paciente internou em março de 2021 por status convulsivo e infecção por COVID-19, comprovada por RT-PCR. Realizada ressonância de crânio com lesões extensas de hipersinal T2/Flair em substância branca subcortical e profunda mais proeminente à direita, além de cerebelo com acometimento cortical associado. Apresentava EEG com disfunção cerebral difusa e líquor com hiperproteinorraquia isolada. Realizado o tratamento na fase aguda com pulsoterapia (metilprednisolona) e imunoglobulina por 5 dias, evoluindo no entanto, com crises convulsivas refratárias. Realizada nova ressonância de controle com persistência das lesões, além de novas infratentoriais. Nesse contexto, realizou infusão de Tocilizumabe endovenoso, dose única. No decorrer da primeira semana após infusão, paciente foi extubado com sucesso, além de redução do número de frequência das crises convulsivas. Nova infusão em 15 dias foi realizada, após neuroimagem de controle com padrão mantido das lesões. Paciente evoluiu com controle das crises convulsivas, recuperação do tônus cervical e abertura ocular espontânea. Recebeu alta hospitalar com terapias de reabilitação e uso de anticonvulsivantes.

Discussão

A variante localizada no gene RANBP2, associada à síndrome de Suscetibilidade a Encefalopatia Aguda Induzida por Infecção (IIAE1/ANE1), caracteriza-se por episódios recorrentes de crises epilépticas na primeira infância associadas a febre, além de déficit neurológico focal, com hipersinal cortico-subcortical em neuroimagem. EEG com disfunção cortical de ondas lentas e líquor de caráter inespecífico podem ser características da condição clínica. O tratamento precoce com altas doses de corticoide parece resultar em melhor prognóstico. Outras terapias como Inibidor de interleucina-6 podem ter algum papel na redução da resposta inflamatória. No entanto, há poucos estudos na população pediátrica até o momento.

Comentários Finais

A evolução favorável nesse caso de um pré escolar com uso de Tocilizumabe, traz a possibilidade de ampliar os estudos na população pediátrica quanto ao tratamento na fase aguda de encefalite de causa neurogenética.

Referências (se houver)

Fonte de Fomento (se houver)

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

Sem conflitos de interesse.

Área

Neurogenética