Dados do Trabalho

Título

ARTROGRIPOSE DISTAL COM COMPROMETIMENTO PROPRIOCEPTIVO RELACIONADA AO GENE PIEZO2: UM RELATO DE CASO.

Apresentação do Caso

Paciente masculino, 2 anos e 5 meses, com pais não consanguíneos. Na história gestacional, havia movimentação fetal reduzida, diagnosticado com artrogripose e hidronefrose. Ao nascimento, observaram-se hipotonia global, palato ogival, laringomalácia, alteração na deglutição, hérnia umbilical e pectus escavatum. Apresentou atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e características do espectro autista, com déficits de comunicação e interação social e comportamentos repetitivos, além de estereotipias oromandibulares.
Ao exame neurológico, criança não interagia com o examinador, emitia sons vocálicos e apresentava movimentos oromandibulares repetitivos. Sem alterações de pares cranianos e fundoscopia. Tinha tônus globalmente reduzido, membros tróficos, força preservada e hiporreflexia. Não colaborava ao exame de sensibilidade, propriocepção, equilíbrio e coordenação, devido ao espectro autista. Não adquiriu marcha.
Hipotonia e hiporreflexia congênitos sugeriram doença muscular ou do corno anterior da medula espinhal, assim, foram coletados exames laboratoriais, painel genético para distrofias musculares e multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) para atrofia muscular espinhal (AME), que não mostraram nenhuma alteração. A RM de crânio, avaliações cardíaca e oftalmológica foram normais. Prosseguiu-se com eletroneuromiografia, que identificou polineuropatia sensitiva de predomínio desmielinizante e grau moderado. Na investigação etiológica, o exoma demonstrou mutações patogênicas em heterozigose composta no gene PIEZO2, chr18:10.773.462-10.773.473 T...(+11pb)>T e chr18:10.718.209 C> CG, com as seguintes consequências: p.Ser883Argfs*28 e p.Asp1636Argfs*5. Mutações nesse gene são relacionadas a artrogripose distal com alteração de propriocepção e sensibilidade tátil

Discussão

A função do gene PIEZO2 relaciona-se à expressão do canal iônico mecanossensitivo, em terminais dos neurônios sensitivos. Suas mutações comprometem a sensibilidade tátil e proprioceptiva, o que leva à artrogripose distal. Outros sintomas clínicos são descritos, como hipotonia, escoliose progressiva, deformidades ósseas, alterações respiratórias e déficits cognitivos. Sintomas do espectro autista não foram ainda relatados.

Comentários Finais

O presente caso descreve quadro de artrogripose distal com alteração de propriocepção e sensibilidade tátil, relacionado a mutações em heterozigose composta no gene PIEZO2, pela primeira vez associado a sintomas autísticos.

Referências (se houver)

Fonte de Fomento (se houver)

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

Os autores negam qualquer conflito de interesse.

Área

Neurogenética