Dados do Trabalho

Título

ENCEFALOPATIA EPILEPTICA E DO DESENVOLVIMENTO CAUSADA POR MUTAÇAO NO GENE KCNA2: UM RELATO DE CASO

Apresentação do Caso

Criança de 12 anos, sexo feminino, apresentava, desde o primeiro ano de vida, crises epilépticas motoras tônicas, com manifestação em membro superior direito, durante o sono; além de crises disperceptivas de início não-motor com parada comportamental e, motor com crises atônicas. Evoluiu com estagnação dos marcos do desenvolvimento a partir do início da epilepsia, principalmente da linguagem, e também com episódios paroxísticos e recorrentes de ataxia apendicular e axial. Aos seis anos, observaram-se auto e heteroagresssividade e déficit cognitivo. Foi diagnosticada também com hipotireoidismo.
Na primeira avaliação neurológica, aos seis anos, encontrava-se alerta, não colaborativa e fala era incompreensível. Sem alterações de pares cranianos e fundoscopia normal. Tônus axial e apendicular reduzidos, membros tróficos e força preservada, com reflexos profundos normoativos. Não colaborava ao exame de sensibilidade. Equilíbrio preservado, porém presença de dismetria e disdiadococinesia bilateral e simétricas. Marcha era atáxica.
Na investigação complementar, exames laboratoriais gerais, líquor, cromatografia de aminoácidos, cromatografia de ácidos orgânicos na urina e perfil de acilcarnitinas eram inalterados. RM de crânio mostrava discreta atrofia cerebelar difusa. O teste genético detectou presença de variante patogênica no gene KCN2A (chr1:110.603.569 G>A; p.Pro405Leu) em heterozigose.
Na evolução, houve controle parcial das crises epilépticas, com o ajuste das doses de lamotrigina, clobazam e fenitoína; e das alterações comportamentais, com o uso de risperidona.

Discussão

As alterações genéticas relacionadas às encefalopatias epilépticas e do desenvolvimento (EED) estão em constante atualização e mutações no gene KCNA2 foram encontradas como possíveis causas. Há poucos casos descritos na literatura, mas a maioria tem início no primeiro ano de vida e ocorre por mutações de novo. A fisiopatologia envolve a alteração em canais de potássio KV1, responsáveis pela modulação da excitabilidade neuronal. Alterações hormonais podem estar presentes, como do hormônio do crescimento e tireoidiano.

Comentários Finais

O presente caso descreve EED associada à mutação no gene KCNA2 e enaltece a constante evolução do conhecimento das bases genéticas envolvidas nessa condição, o que cada vez mais contribui para novas possibilidades terapêuticas e melhor elucidação prognóstica.

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

Os autores negam qualquer conflito de interesse.