Dados do Trabalho

Título

EPILEPSIA REFRATARIA EM PACIENTE COM MUTAÇAO NO GENE SCN2A: UM RELATO DE CASO

Apresentação do Caso

Trata-se de um lactente de 6 meses de idade, filho de pais consanguíneos com início de crises epilépticas clínicas no primeiro dia de vida, de difícil controle, com evolução em quatro meses para espasmos infantis, com eletroencefalograma no 4º dia de vida com padrão surto-supressão e que após cerca de 4 meses, tornou-se compatível com hipsiarritmia e paciente passou a apresentar crises epilépticas com semiologia de espasmos. Feito exoma, o qual identificou mutação no gene SCN2A. Paciente obteve um bom controle de crises com uso de levetiracetam, oxcarbazepina e nitrazepam. Nasceu à termo, peso e comprimento adequados para idade gestacional, nasceu com apgar 4/10, com necessidade de ventilação com pressão positiva, com posterior necessidade de HOOD por desconforto respiratório. Tomografia de crânio realizada no 1º dia de vida evidenciou pequena hemorragia em lobo occipital direito, ultrassom transfontanela também realizado no 1º dia de vida sem alterações e posteriormente realizada ressonância magnética de crânio sem alterações.

Discussão

Foi realizada busca na literatura à cerca da mutação no gene SCN2A, o qual codifica canal de sódio dependente de voltagem NaV1.2, que desempenha um papel importante na geração e propagação de potenciais de ação. Há associação entre mutação em heterozigose nesse gene e desenvolvimento de encefalopatia epiléptica. Buscando na literatura, bloqueadores de canais de sódio, como oxcarbamazepina, são primeira linha de tratamento para encefalopatias epilépticas associadas à mutação supracitada.

Comentários Finais

O lactente apresentou crises epilépticas refratárias ao tratamento medicamentoso com início nas primeiras 24h de vida, com imagem inicial sugestiva de pequena hemorragia occipital, porém posteriormente realizada ressonância magnética de crânio sem alterações, e desde nascimento mantinha crises diárias refratárias, o que não era de se esperar em uma encefalopatia hipóxico isquêmica, as quais evoluem geralmente com crises epilépticas geralmente controladas com fármacos antiepilépticos clássicos. Portanto, foi submetida ao exoma e detectado mutação no gene SCN2A. Em posse desse resultado, foi associado oxcarbazepina ao levetiracetam e nitrazepam, já em uso pelo paciente, obtendo um bom controle de crises. Esforços para expansão do acesso ao diagnóstico genético, sobretudo em encefalopatias epilépticas, devem ser tomados, considerando-se que início precoce do tratamento melhora significativamente o prognóstico a longo prazo.

Referências (se houver)

Striano P, Minassian BA. From Genetic Testing to Precision Medicine in Epilepsy. Neurotherapeutics. 2020;17(2):609-615
Nabbout R, Kuchenbuch M. Impact of predictive, preventive and precision medicine strategies in epilepsy. Nat Rev Neurol. 2020;19

Fonte de Fomento (se houver)

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

não há

Área

Neurogenética