Dados do Trabalho

Título

Relato de caso: Doença de Tay Sachs variante B1 em menina de 7 anos

Apresentação do Caso

Este relato trata de uma paciente de 7 anos admitida com história regressão do desenvolvimento de início aos 2 anos, sem história de intercorrências na gestação ou após o nascimento, tendo adquirido os marcos motores, linguagem e interação social adequados para idade. Não havia relato de doenças neurológicas na família ou consanguinidade. A irmã de 7 meses, de outro pai, era assintomática. O quadro iniciou com quedas após os 2 anos, evoluindo com ataxia progressiva da marcha e da linguagem, com afasia e perda da marcha aos 6 anos. Nesse intervalo, apresentou piora do contato visual, parou de atender comandos, apresentou movimentos estereotipados de inclinação anterior do tronco e foi diagnosticado autismo, porém com deterioração clínica a despeito das terapias. À admissão apresentava microcefalia (Z-3,6), ataxia de tronco e MMII, dismetria leve, ROT e força normais, espasticidade leve de membros e ataxia grave da marcha com auxílio. Tinha sequenciamento do gene MECP2 normal e RM de crânio com desmielinização inespecífica. Usava ácido valpróico por 2 episódios de síncope aos 4 anos com suspeita de crise epiléptica. Havia usado várias medicações sem sucesso. Em nosso serviço, a investigação mostrou áreas de desmielinização na RM de crânio sem piora significativa em comparação à anterior, painel genético e dosagens enzimáticas para doenças lisossomais evidenciando mutação patogênica em homozigose do gene HEXA e diminuição da atividade enzimática da hexosaminidase A-MUGS compatíveis com diagnóstico genético e bioquímico da doença de Tay-Sachs variante B1.

Discussão

A doença de Tay Sachs é uma condição genética autossômica recessiva com acúmulo de GM 2 nos neurônios e neurodegeneração. As formas infantil e juvenil tardia aparecem na variante B1 com início entre 2 e 10 anos de idade. Evoluem com ataxia cerebelar, incoordenação, disartria, deterioração psicomotora, sinais piramidais, espasticidade, mioclonia e epilepsia. O diagnóstico é feito pelo sequenciamento genético e testes enzimáticos que avaliam a atividade da hexosaminidase A.

Comentários Finais

Esse caso reforça a importância de investigar diagnósticos diferenciais em casos de autismo atípico sobretudo com alterações de imagem em SNC sem causa definida. Embora a doença de Tay-Sachs não apresente terapia efetiva, o diagnóstico permite à família aconselhamento genético, noções do prognóstico e coloca fim à procura pelo diagnóstico e terapia .

Referências (se houver)

Gort L, de Olano N, Macías-Vidal J, Coll MA; Spanish GM2 Working Group. GM2 gangliosidoses in Spain: analysis of the HEXA and HEXB genes in 34 Tay-Sachs and 14 Sandhoff patients. Gene. 2012 Sep 10;506(1):25-30. doi: 10.1016/j.gene.2012.06.080. Epub 2012 Jul 10. PMID: 22789865.
Specola N, Vanier MT, Goutières F, Mikol J, Aicardi J. The juvenile and chronic forms of GM2 gangliosidosis: clinical and enzymatic heterogeneity. Neurology. 1990 Jan;40(1):145-50. doi: 10.1212/wnl.40.1.145. PMID: 2136940.

Fonte de Fomento (se houver)

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

Não há conflito de interesses

Área

Erros inatos do Metabolismo