Dados do Trabalho

Título

EPILEPSIA POR DEPENDENCIA DE PIRIDOXINA: UM RELATO DE CASO

Apresentação do Caso

Lactente masculino, 1 mês e 16 dias, internado após apresentar quatro episódios de crise convulsiva clônica e tônica, com histórico de crises anteriores. Aos 6 dias de vida, o paciente apresentou sua primeira crise convulsiva, sendo internado por 26 dias em UTI neonatal, com seguimento ambulatorial. No tratamento atual, o paciente estava no desmame de medicações, com redução do clonazepam há uma semana e fenobarbital, no dia anterior a internação. Foram realizadas tomografia computadorizada de crânio, ressonância magnética de encéfalo e análise de líquor cefalorraquidiano, sem alterações. Um dia após sua admissão o paciente apresentou crise convulsiva generalizada com nistagmo, choro, mioclonias, após nova redução do clonazepam (o desmame programado foi mantido para observação intra-hospitalar). Após 2 doses de midazolam observou-se melhora das crises, mas posteriormente, mesmo em uso de fenobarbital, levetiracetam e topiramato, o paciente aumentou progressivamente os episódios. Assim, realizou-se prova terapêutica com piridoxina 100 miligramas de 8/8h, evidenciando melhora da consciência e ausência de novas crises. Devido à boa resposta à Piridoxina, foi iniciada a redução de fenobarbital 3 gotas/dia. O diagnóstico de epilepsia dependente de piridoxina foi confirmado em homozigose no gene ALDH7A1, pela análise do DNA extraído de SWAB bucal.

Discussão

Após levantada suspeita, o diagnóstico pode ser confirmado pela prova terapêutica, ocorrendo uma resposta clínica à administração venosa de piridoxina. Em casos suspeitos sem resposta imediata, a medicação oral deve ser continuada por 1 a 3 semanas, antes da exclusão diagnóstica. O tratamento deve ser iniciado em ambiente de terapia intensiva com suporte ventilatório disponível, monitorização cardiopulmonar e eletroencefalográfica, pois podem ocorrer apneia, hipotonia central e hipotensão. A piridoxina administrada uma dose inicial de 100 mg, podendo ser repetida a cada 5 a 15 minutos, não ultrapassando 500 mg, sob vigilância cuidadosa. Posteriormente é necessária uma suplementação oral de 15 ou 30 mg/kg/dia, dividida em três doses diárias. O tratamento adequado com piridoxina causa a remissão das convulsões, e sua interrupção, o restabelecimento do quadro.

Comentários Finais

Ter em mente tal diagnóstico é de suma importância para a instituição do tratamento adequado e melhor prognóstico de neonatos que apresentam crises convulsivas.

Referências (se houver)

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Fonte de Fomento (se houver)

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

nenhum

Área

Epilepsias