Dados do Trabalho

Título

EPILEPSIA POR DEPENDENCIA DE PIRIDOXINA: UM RELATO DE CASO

Apresentação do Caso

Lactente masculino, 1 mês e 16 dias, internado após apresentar quatro episódios de crise convulsiva clônica e tônica, com histórico de crises anteriores. Aos 6 dias de vida, o paciente apresentou sua primeira crise convulsiva, sendo internado por 26 dias em UTI neonatal, com seguimento ambulatorial. No tratamento atual, o paciente estava no desmame de medicações, com redução do clonazepam há uma semana e fenobarbital, no dia anterior a internação. Foram realizadas tomografia computadorizada de crânio, ressonância magnética de encéfalo e análise de líquor cefalorraquidiano, sem alterações. Um dia após sua admissão o paciente apresentou crise convulsiva generalizada com nistagmo, choro, mioclonias, após nova redução do clonazepam (o desmame programado foi mantido para observação intra-hospitalar). Após 2 doses de midazolam observou-se melhora das crises, mas posteriormente, mesmo em uso de fenobarbital, levetiracetam e topiramato, o paciente aumentou progressivamente os episódios. Assim, realizou-se prova terapêutica com piridoxina 100 miligramas de 8/8h, evidenciando melhora da consciência e ausência de novas crises. Devido à boa resposta à Piridoxina, foi iniciada a redução de fenobarbital 3 gotas/dia. O diagnóstico de epilepsia dependente de piridoxina foi confirmado em homozigose no gene ALDH7A1, pela análise do DNA extraído de SWAB bucal.

Discussão

Após levantada suspeita, o diagnóstico pode ser confirmado pela prova terapêutica, ocorrendo uma resposta clínica à administração venosa de piridoxina. Em casos suspeitos sem resposta imediata, a medicação oral deve ser continuada por 1 a 3 semanas, antes da exclusão diagnóstica. O tratamento deve ser iniciado em ambiente de terapia intensiva com suporte ventilatório disponível, monitorização cardiopulmonar e eletroencefalográfica, pois podem ocorrer apneia, hipotonia central e hipotensão. A piridoxina administrada uma dose inicial de 100 mg, podendo ser repetida a cada 5 a 15 minutos, não ultrapassando 500 mg, sob vigilância cuidadosa. Posteriormente é necessária uma suplementação oral de 15 ou 30 mg/kg/dia, dividida em três doses diárias. O tratamento adequado com piridoxina causa a remissão das convulsões, e sua interrupção, o restabelecimento do quadro.

Comentários Finais

Ter em mente tal diagnóstico é de suma importância para a instituição do tratamento adequado e melhor prognóstico de neonatos que apresentam crises convulsivas.

Referências (se houver)

1. Masruha MR, Vilanova LCP. Tratado de Neurologia infantil. 1st ed. Atheneu, editor. Tratado de Neurologia infantil. 2015.
2. Dependency SP, Seizures P. Vitamin B. Pyridoxine-Dependent Epilepsy Summary Genetic counseling. Diagnosis Suggestive Findings. 2020;1–20.
3. Gospe SM. Neonatal vitamin-responsive epileptic encephalopathies. Chang Gung Med J. 2010;33(1):1–12.
4. Van Karnebeek CDM, Tiebout SA, Niermeijer J, Poll-The BT, Ghani A, Coughlin CR, et al. Pyridoxine-Dependent Epilepsy: An Expanding Clinical Spectrum. Pediatr Neurol. 2016;59:6–12.
5. Lin J, Lin K, Masruha MR, Vilanova LCP. Pyridoxine-dependent epilepsy initially responsive to phenobarbital. Arq Neuropsiquiatr. 2007;65(4 A):1026–9.
6. Nelli J. Epilepsy and Anesthesia. DeckerMed Anesthesiol. 2019;61.
7. Coughlin CR. Pyridoxine-dependent epilepsy is more than just epilepsy. Dev Med Child Neurol. 2020;62(3):268.
8. Eric Piña-Garza J, James KC. Fenichel’s Clinical Pediatric Neurology. 8th ed. Fenichel’s Clinical Pediatric Neurology. 2019.
9. Shellhaas R. Clinical features, evaluation, and diagnosis of neonatal seizures. Up to Date. Wolters Kluwer. 2017.
10. Shashikant SS, Richard JH, Noel JL, Mary S, Jerome YY, Koravangattu S. Neonatal seizures: diagnosis and management. Chin J Contemp Pediatr. 2011; 13(2);81-100.
11.Rajesh R, Girija AS. Pyridoxine-dependent Seizures: A Review. Indian Pediatrics. 2003; 40:633-638.
12. Suvasini S, Asuri NP. Inborn Errors of Metabolism and Epilepsy: Current Understanding, Diagnosis, and Treatment Approaches. Int. J. Mol. Sci. 2017. 18(7), 1384.
13. Renée S. Treatment of neonatal seizures. Up to Date. Wolters Kluwer. 2021.

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

nenhum