Dados do Trabalho

Título

DOENÇA DA URINA DO XAROPE DE BORDO: RELATO DE CASO

Apresentação do Caso

A paciente T.V.L., sexo feminino, filha de pais jovens e consanguíneos, nasceu de parto normal, à termo, APGAR 9/10, peso 3.100g. Mãe sem patologias prévias e consultas de pré-natal sem intercorrências.
Aos 7 meses genitora observou que lactente se apresentava-se hipoativa e com pouca interação social. Por volta de 1 ano de idade mãe buscou atendimento pediátrico onde foi observado um atraso do desenvolvimento neuropsicomotor associado a hipotonia generalizada sendo referenciada ao serviço de neuropediatria. No exame físico ainda apresentava- se hipoativa, hiporreativa, olhar vago, não sentando sem apoio, atraso de linguagem, com reflexos superficiais e profundos preservados.
Foi realizada ressonância magnética de encéfalo que evidenciou extensa área de lesões hiperintensas em tronco encefálico, tálamo e globo pálido sugestivo de doença metabólica seguido de espectrometria de massas em tandem onde foi detectado elevação de níveis séricos de leucina, isoleucina e valina sugestivo de Doença da urina do Xarope de Bordo (DXB). Durante o período de investigação evoluiu com episódios de hipoglicemia sintomática com tremores e sonolência. Foi realizado painel de doenças tratáveis com sequenciamento de nova geração que teve com variante patogênica em homozigose no gene BCKDHA.

Discussão

A DXB é um erro inato do metabolismo dos aminoácidos que possui um padrão de herança autossômica recessiva. Tem como causa a deficiência do complexo enzimático alfa-cetoacido-desidrogenase resultando em acúmulo de aminoácidos essencias de cadeia ramificada nos tecidos e seus cetoácidos. A forma neonatal clássica é a mais grave e frequente, também existem as formas intermitentes, responsiva à tiamina e a do caso relatado: forma intermediaria.
Na paciente referida foi notado aos 7 meses atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, hipoglicemia esporádica e elevação de aminoácidos séricos. As imagens da ressonância magnética de encéfalo foram sugestivas de lesões de natureza neurometabólica. O tratamento realizado com a dieta alimentar hipoproteica com restrição de aminoácidos ramificados, associado à administração de tiamina e apoio da equipe multidisciplinar foram decisivos para seu prognóstico favorável.

Comentários Finais

A rápida identificação dos sintomas da doença com a investigação diagnóstica de forma objetiva e precoce podem ser decisivos para o prognóstico de pacientes evitando sequelas e desfechos desfavoráveis através de um controle rigoroso e incisivo das medidas de mudanças de estilo de vida.

Referências (se houver)

Fonte de Fomento (se houver)

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

Declaramos não haver conflito de interesses por parte de nenhum integrante do trabalho acima escrito.

Área

Erros inatos do Metabolismo