Dados do Trabalho

Título

SINDROME DO NEVO EPIDERMICO ASSOCIADA A ALTERAÇOES EM SISTEMA NERVOSO CENTRAL: RELATO DE UM CASO

Apresentação do Caso

Paciente do sexo feminino, 5 anos, com lesões de pele congênitas em todo o hemicorpo esquerdo, clinicamente sugestivas de nevo epidérmico verrucoso, sem outros antecedentes mórbidos. Foi internada devido a quadro súbito de hemiparesia em membro inferior esquerdo e afasia, precedido por cefaleia e cervicalgia, sendo inicialmente abordado como provável quadro de etiologia infecciosa. Ao exame físico, vistas extensas placas amarronzadas, algumas exofíticas, verrucosas em axila esquerda, tronco posterior à esquerda e membro inferior esquerdo. A ressonância de encéfalo evidenciou imagem sugestiva de AVC isquêmico de artéria cerebral anterior bilateral e cerebral média à direita; e à angiorressonância, variação anatômica de artérias do sistema vertebro-basilar, sem significado clínico patológico, bem como alteração de sinal sugestiva de AVC isquêmico prévio em topografia de artérias cerebrais anteriores. Durante investigação etiológica, foram identificadas coarctação de aorta, além de múltiplas formações serpiginosas enoveladas, intradurais (C1 a T1) e intramedulares no segmento de C4 a C7, sugerindo malformação vascular. Tais achados corroboraram o diagnóstico de síndrome do nevo epidérmico (SNE). Após 5 meses do evento isquêmico, apresentou hidrocefalia com sinais de hipertensão intracraniana e foi submetida à derivação ventriculoperitoneal de urgência. Recuperou-se bem.

Discussão

O nevo epidérmico é um hamartoma congênito de origem ectodérmica. O termo síndrome do nevo epidérmico abrange um grupo diverso de doenças neurocutâneas em que um dos subtipos de nevo é encontrado associado a anormalidades extracutâneas, dentre as quais, uma ampla variedade de sinais e sintomas neurológicos. O comprometimento cerebral pode ser primário ou secundário às alterações vasculares, sendo denominadas, respectivamente, variante neurológica e variante vascular. Este grupo engloba malformações vasculares como aneurismas de carótida e basilar, aneurisma de artéria cerebral anterior, malformação arteriovenosa, displasia cerebrovascular, oclusão de carótida interna, anormalidade de seio venoso, angioma leptomeníngeo. Quanto à patogênese e expressão clínica, há evidências de que sejam baseadas no mosaicismo genômico.

Comentários Finais

A SNE é uma entidade rara, com achados morfológicos variados; as anormalidades do SNC podem aparecer tardiamente e são relatadas na maioria dos casos da literatura. Tais fatos culminam na importância em se valorizar a associação de sinais cutâneos e manifestações neurológicas.

Referências (se houver)

1) De Vito A, Taranath A, Dahmoush H, Ganapathy SS, Sudhakar S, Mankad K. Neuroimaging manifestations of epidermal nevus syndrome. Quant Imaging Med Surg. 2021 Jan;11(1):415-422. doi: 10.21037/qims-20-634. PMID: 33392041; PMCID: PMC7719931.
2) Baker RS, Ross PA, Baumann RJ. Neurologic complications of the epidermal nevus syndrome. Arch Neurol. 1987 Feb;44(2):227-32. doi: 10.1001/archneur.1987.00520140085023. PMID: 3813938.
3) Israni A, Dubey R, Chakrabarty B, Kumar A, Gulati S. Cutaneous and brain malformations of epidermal nevus syndrome: A classical image. J Pediatr Neurosci. 2016 Jul-Sep;11(3):285-286. doi: 10.4103/1817-1745.193362. PMID: 27857810; PMCID: PMC5108144.

Fonte de Fomento (se houver)

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

Não há

Área

Doenças cerebrovasculares e terapia intensiva em neurologia infantil