Dados do Trabalho

Título

RELATO DE CASO: ENCEFALITE AUTOIMUNE POR ANTICORPO RGLUT-5 EM ADOLESCENTE

Apresentação do Caso

Paciente do sexo feminino, 15 anos, previamente hígida. Há uma semana da admissão hospitalar apresentou quadro autolimitado de dor abdominal e febre. Uma semana após iniciou estado de mal epiléptico com crises tônico-clônicas generalizadas, que evoluiu como estado de mal epiléptico super refratário (EMESR) e demandou em momentos distintos: hidantoinização, topiramato, levetiracetam, ácido valpróico, anestésicos, dieta cetogênica, hipotermia terapêutica e coma barbitúrico por 10 dias. A propedêutica realizada evidenciou líquor com pleocitose leve, proteína levemente aumentada e glicose normal, sendo repetido a posterior dentro da normalidade. Sorologias virais, hemoculturas e screening reumatológico estavam sem alterações. A ressonância magnética do encéfalo evidenciou uma alteração inespecífica de hipersinal leve em pulvinar do tálamo sem restrição à difusão. A propedêutica para neoplasias não evidenciou qualquer alteração. Pesquisa estendida com painel de autoanticorpos séricos e em líquor evidenciou presença intratecal de anticorpo anti-receptor rGlut-5. A paciente foi tratada com pulsoterapia com metilprednisolona por 5 dias seguida de ciclofosfamida mensal. Após 2 meses em coma com terapêutica intensiva multimodal, a paciente iniciou atividade rítmica normal no eletroencefalograma, iniciando despertar, sendo encaminhada para reabilitação.

Discussão

O quadro da paciente preenche os critérios para New-Onset Refractory Status Epilepticus (NORSE) e Febrile Infection-Related Epilepsy Syndrome (FIRES). Ambos são caracterizados pelo estado de mal epiléptico refratário (EMER) de início recente sem identificação de causa aguda ou ativa, sendo o FIRES uma subcategoria do NORSE, que requer uma infecção febril que tenha iniciado entre 2 semanas e 24 horas antes do EMER, com ou sem febre no início do estado epiléptico. Suspeita-se que essas entidades ocorram por uma encefalopatia epiléptica mediada por reação imune inflamatória. Atualmente, não há tratamento definido para FIRES e NORSE, sendo que altas doses de barbitúricos e dieta cetogênica são uma possibilidade, além de anakinra e tocilozumab, que surgem como potenciais terapias específicas.

Comentários Finais

NORSE e FIRES são causas raras de EMESR na população pediátrica. O manejo das crises é priorizado em detrimento da etiologia, contudo, a indefinição da causa do EMESR pode implicar na terapia e no prognóstico, podendo contribuir para um pior desfecho dos pacientes.

Referências (se houver)

Sculier C, et al. Clinical presentation of new onset refractory status epilepticus in children (the pSERG cohort). Epilepsia. 2021 Jul;62(7):1629-1642.

Specchio N, Pietrafusa N. New-onset refractory status epilepticus and febrile infection-related epilepsy syndrome. Dev Med Child Neurol. 2020 Aug;62(8):897-905.

Hirsch LJ, et al. Proposed consensus definitions for new-onset refractory status epilepticus (NORSE), febrile infection-related epilepsy syndrome (FIRES), and related conditions. Epilepsia. 2018 Apr;59(4):739-744.

Gaspard N, et al. New-onset refractory status epilepticus (NORSE) and febrile infection-related epilepsy syndrome (FIRES): State of the art and perspectives. Epilepsia. 2018 Apr;59(4):745-752.

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

Não há conflito de interesses.