Dados do Trabalho

Título

SINDROME DE RETT: UM RELATO DE CASO

Apresentação do Caso

Paciente do sexo feminino, atualmente com 13 anos. Não apresentou intercorrências perinatais, foi assintomática até os 2 anos quando passou a apresentar regressão dos marcos do desenvolvimento neuropsicomotor de predomínio cognitivo, com comprometimento importante da linguagem. Evoluiu com microcefalia secundária, epilepsia, além de distúrbio comportamental com características do transtorno do espectro autista, estereotipias de mãos sem uso funcional. A paciente passou a ter dificuldades motoras progressivas, com evidência de síndrome hipocinética-rígida e síndrome atáxica ao exame neurológico. Realizamos uma triagem básica laboratorial de doenças neurometabólicas que foi negativa, e o diagnóstico foi feito por painel molecular de distúrbios do movimento pela presença de variante ChrX:154.030.912 G>A em heterozigose no gene MECP2.

Discussão

A síndrome de Rett é uma doença ligada ao X, normalmente em heterozigose, causada por mutação de novo, quase exclusivamente do sexo feminino. Gera um transtorno grave da plasticidade neuronal. Caracteriza-se por um desenvolvimento normal até o primeiro ano de vida, seguido de estagnação do desenvolvimento, desaceleração do crescimento do perímetro cefálico e de uma regressão cognitiva rápida. Surgem estereotipias manuais com perda da funcionalidade das mãos, quadro clínico compatível com Transtorno do Espectro Autista com perda da linguagem. Não há tratamento curativo, o mesmo visa controle de sintomas.

Comentários Finais

A Síndrome de Rett é uma doença que afeta 1 em cada 10.000 crianças nascidas vivas, e deve ser considerada em meninas com microcefalia adquirida, regressão do desenvolvimento de predomínio cognitivo e transtorno do espectro autista.

Referências (se houver)

Fonte de Fomento (se houver)

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

NÃO HÁ CONFLITO DE INTERESSES

Área

Neurogenética