Dados do Trabalho

Título

KEARNS SAYRE: UMA APRESENTAÇAO CLINICA CLASSICA

Apresentação do Caso

Paciente do sexo feminino, atualmente com 6 anos. Não apresentou intercorrências perinatais, foi assintomática até 1 ano e 6 meses quando apresentou rebaixamento do nível de consciência e distúrbio eletrolítico grave secundários a um quadro viral. Após a alta, paciente apresentou regressão de marcos do desenvolvimento. Apresentava ainda episódios de vômitos intermitentes, que pioravam nos períodos de febre e jejum, e baixo ganho pondero-estatural. Durante quadro infecciosos, por vezes evoluiu com rebaixamento do nível de consciência e agravamento do quadro. Mantinha distúrbios eletrolíticos persistentes, sendo diagnosticada com síndrome de Fanconi. Por volta dos 2 anos começou a apresentar dificuldade da marcha com quedas frequentes, e dificuldade de realizar atividades motoras finas, com evolução progressiva de quadro atáxico. Aos 3 anos mantinha-se muito abaixo da curva de peso e estatura, com sintomas de desnutrição, cabelos finos e secos, hiperpigmentação da pele e gengivas, sendo diagnosticada com insuficiência adrenal. No ano seguinte, evoluiu com fotofobia, oftalmoplegia externa crônica progressiva e fraqueza generalizada. Por volta dos 5 anos já apresenta diabetes insulino-dependente e hipoparatireoidismo. O diagnóstico foi realizado por exoma com confirmação molecular de uma deleção de DNA mitocondrial de 6,5 kb.

Discussão

A Síndrome de Kearns-Sayre é uma doença causada por deleção extensa do DNA mitocondrial (1,8-8kb) ou raramente por duplicação, de genes envolvidos na cadeia respiratória. A doença costuma ocorrer de forma esporádica por mutação de novo. O desenvolvimento é inicialmente normal, com acometimento multissistêmico. A tríade clássica é oftalmoplegia externa, retinite pigmentar e idade de início antes dos 20 anos. Outros achados comuns são crescimento deficitário, regressão do desenvolvimento, surdez, ataxia cerebelar, miopatia, cardiomiopatia e bloqueio cardíaco, acometimento renal e disfunções endócrinas. Os exames complementares característicos são hiperproteinorraquia com aumento de lactato e alteração de sinal em núcleos da base e substância branca em neuroimagem. O tratamento básico é o kit multi-vitamínico, controle de comorbidades e evitar uso de medicações tóxicas à mitocôndria.

Comentários Finais

A Síndrome de Kearns-Sayre é uma doença rara, porém as manifestações clínicas clássicas ajudam a chegar no diagnóstico mais precocemente, melhorando qualidade de vida e sobrevida desses pacientes.

Referências (se houver)

Fonte de Fomento (se houver)

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

SEM CONFLITO DE INTERESSES

Área

Erros inatos do Metabolismo