Dados do Trabalho

Título

EVOLUÇAO CLINICA DE PACIENTE COM ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL TIPO 2 APOS A APLICAÇAO DA PRIMEIRA TERAPIA GENICA - ZOLGENSMA: RELATO DE CASO

Apresentação do Caso

Introdução: A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neuromuscular hereditária autossômica recessiva, categorizado em 4 tipos de acordo com a gravidade, sendo a tipo 2 considerada a forma intermediária. Atualmente existem 3 medicações aprovadas pela ANVISA para o tratamento da AME: Nusinersena (Spinraza), Ridisplam (Evrysdi) e Zolgensma.

Discussão

Objetivo: descrever o desfecho da evolução clínica de uma paciente com AME tipo 2 que aplicou a terapia gênica Zolgensma e a importância da equipe multidisciplinar para o prognóstico. Método: Trata-se de um estudo descritivo retrospectivo, relato de caso da paciente I.S.T., 2 anos e 10 meses, portadora de atrofia muscular espinhal tipo 2, em uso da terapia gênica Zolgensma, posteriormente ao uso de 5 doses do medicamento Spinraza.

Comentários Finais

Conclusão: Paciente apresentou poucas evoluções, este prognóstico tem sido relacionado a sua baixa adesão as sessões de fisioterapia, não comprometimento familiar às rotinas propostas e o excesso de peso da paciente, portanto, se faz necessário o acompanhamento médico, nutricional, psicológico e a adesão às sessões de fisioterapia para obter os melhores resultados na evolução clínica após a aplicação da terapia gênica Zolgensma.

Fonte de Fomento (se houver)

necessidade de terapia multidisciplinar

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

declaremos não haver qualquer conflito de interesse