Dados do Trabalho

Título

EVOLUÇAO CLINICA DE PACIENTE COM ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL TIPO 2 APOS A APLICAÇAO DA PRIMEIRA TERAPIA GENICA - ZOLGENSMA: RELATO DE CASO

Apresentação do Caso

Introdução: A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neuromuscular hereditária autossômica recessiva, categorizado em 4 tipos de acordo com a gravidade, sendo a tipo 2 considerada a forma intermediária. Atualmente existem 3 medicações aprovadas pela ANVISA para o tratamento da AME: Nusinersena (Spinraza), Ridisplam (Evrysdi) e Zolgensma.

Discussão

Objetivo: descrever o desfecho da evolução clínica de uma paciente com AME tipo 2 que aplicou a terapia gênica Zolgensma e a importância da equipe multidisciplinar para o prognóstico. Método: Trata-se de um estudo descritivo retrospectivo, relato de caso da paciente I.S.T., 2 anos e 10 meses, portadora de atrofia muscular espinhal tipo 2, em uso da terapia gênica Zolgensma, posteriormente ao uso de 5 doses do medicamento Spinraza.

Comentários Finais

Conclusão: Paciente apresentou poucas evoluções, este prognóstico tem sido relacionado a sua baixa adesão as sessões de fisioterapia, não comprometimento familiar às rotinas propostas e o excesso de peso da paciente, portanto, se faz necessário o acompanhamento médico, nutricional, psicológico e a adesão às sessões de fisioterapia para obter os melhores resultados na evolução clínica após a aplicação da terapia gênica Zolgensma.

Referências (se houver)

Fonte de Fomento (se houver)

necessidade de terapia multidisciplinar

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

declaremos não haver qualquer conflito de interesse

Área

Reabilitação