Dados do Trabalho

Título

DEFICIENCIA DE SERINA – UM RELATO DE CASO

Apresentação do Caso

Paciente feminina, 5 anos, nascida de 37 semanas e 6 dias, peso: 2250 gramas, comprimento: 42,5 cm e perímetro cefálico: 30,5 cm (percentil <3). Aos 9 meses, notava-se hipotonia global, atraso do DNPM e catarata congênita. Aos 2 anos foi diagnosticada com Transtorno do Espectro Autista e aos 3 anos, apresentou piora progressiva da marcha. Ao exame neurológico, síndrome piramidal nos quatro membros e marcha espástica. Também apresentava crises epilépticas focais refratárias ao tratamento com fármaco anti-crise (carbamazepina e levetiracetam). A RM crânio mostrou sinais de redução volumétrica do encéfalo. A triagem metabólica, perfil de aminoácidos e ácidos orgânicos, erros inatos do metabolismo foram normais. Aos 5 anos, realizado painel de epilepsia que identificou 2 variantes potencialmente relevantes em heterozigose e em trans (uma herdada do pai e uma outra herdada da mãe) no gene PHGDH, associado a deficiência de 3-fosfoglicerato desidrogenase e Síndrome de Neu-Laxova, ambas de herança autossômica recessiva. Assim, feito o diagnóstico definitivo e iniciado tratamento com L-serina via oral, com bom controle de crises epilépticas e melhora da marcha.

Discussão

Os distúrbios da síntese de serina são defeitos raros na biossíntese do aminoácido não essencial L-serina, envolvendo 3 genes, o PHGDH, sendo o mais frequente, a 3-fosfoserina fosfatase e a deficiência de fosfoserina aminotransferase. Existe um amplo espectro fenotípico da doença, podendo se apresentar como a síndrome de Neu-Laxova, uma doença de anomalia congênita múltipla letal, forma intermediária, representada por defeitos de biossíntese de serina infantil com manifestações neurológicas graves e deficiência de crescimento e, doença da infância com deficiência intelectual. A neuroimagem pode mostrar atrofia cerebral com ventrículos dilatados e hipomielinização. As concentrações de serina no plasma e no LCR podem orientar o diagnóstico. A confirmação é feita por ensaios enzimáticos em cultura de fibroblastos ou por análise mutacional dos genes relevantes. Esses distúrbios são potencialmente tratáveis apenas com L-serina oral ou combinada com glicina. No caso em questão houve controle das crises epilépticas e melhora significativa da marcha espástica.

Comentários Finais

Por ser uma causa tratável, o diagnóstico de deficiência de serina deve ser sempre considerado em pacientes com catarata congênita, microcefalia, epilepsia e hipertonia progressiva, pois o tratamento precoce está relacionado a melhor prognóstico.

Referências (se houver)

Fonte de Fomento (se houver)

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

Não há conflito de interesse para nenhum autor

Área

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