Dados do Trabalho

Título

ACIDEMIA PROPIONICA CONFIRMADA PELA MUTAÇAO NO GENE PCCA: UM RELATO DE CASO

Apresentação do Caso

Trata-se de recém nascido termo, pré-natal sem intercorrências, parto vaginal, Apgar 9 e 10. Apresentou icterícia precoce, hipoatividade, vômitos e desconforto respiratório. Conectado inicialmente à ventilação não invasiva, evoluiu com acidose metabólica grave e piora progressiva do padrão respiratório, sendo intubado com cerca de 60 horas de vida. Durante a condução do caso houve suspeita de acidemia orgânica, foi orientado jejum, restrição proteica e aumento da oferta de glicose. Após jejum houve melhora da acidose metabólica, sendo possível a extubação.
Foram solicitados exames para avaliação de possível erro inato do metabolismo:
- Espectrometria de massa de ácidos orgânicos: Aumento acentuado do acido 3-hidroxi-propionico, aumento de propionilglicina, tiglilglicina e de metilcitrato. Perfil sugestivo de acidemia propiônica.
- Perfil de acilcarnitinas: diminuição de carnitina livre, aumento de propionilcarnitina (C3) e das razões propionilcarnitina/carnitina livre e propionilcarnitina/acetilcarnitina (C3/C2).
- Perfil de aminoácidos sem alterações significativas.
Diante da forte suspeita de acidemia propiônica foi iniciada dieta especial, L-carnitina, biotina e metronidazol. O paciente evoluiu com melhora dos sintomas.
Realizado teste genético para confirmação diagnóstica e constatada mutação no gene PCCA em Homozigose (2 cópias).

Discussão

A acidemia propiônica é uma doença autossômica recessiva de incidência variável ao redor do mundo. A incidência estimada em nascidos vivos é de 1:105.000-1:130.000 nos EUA, 1:166.000 na Itália e 1:250.000 na Alemanha. As manifestações clínicas são variáveis, podendo ocorrer doença no período neonatal ou mais tardiamente.
A acidemia propiônica é causada pela deficiência de propionil-CoA carboxilase (PCC), enzima que catalisa a conversão de propionil-CoA em metilmalonil-CoA. O teste de ácidos orgânicos na urina revela níveis elevados de 3-hidroxipropionato e a presença de metilcitrato, tiglilglicina, propionilglicina e ácido lático. O teste de aminoácidos plasmáticos revela glicina elevada. A confirmação do diagnóstico depende da detecção de variantes patogênicas bialélicas em PCCA ou PCCBou de atividade enzimática PCC deficiente.

Comentários Finais

O caso exposto nos mostra uma síndrome relativamente rara, cujo diagnóstico foi possível através de exames laboratoriais e confirmado por teste genético. Graças ao diagnóstico preciso foi possível estabelecer o tratamento de forma precoce e o paciente segue até o momento assintomático.

Referências (se houver)

Fonte de Fomento (se houver)

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

Não há conflito de interesses.

Área

Neurogenética