Dados do Trabalho

Título

NEURODEGENERAÇAO COM ACUMULO DE FERRO CEREBRAL ASSOCIADO AO GENE WDR45 - RELATO DE CASO CLINICO

Apresentação do Caso

Paciente HCDL, 2 anos de idade, filha de pais não consanguíneos e hígidos, apresentando atraso do desenvolvimento dos marcos do desenvolvimento neuropsicomotor e hipotonia, sentando-se ao um ano de idade. Apresentou início de crises epilépticas do tipo ausência e focais disperceptivas aos 19 meses de vida, além de evoluir com sintomas do transtorno do espectro autista (estereotipias, transtorno do desenvolvimento da fala e linguagem), associados a alteração de comportamento. Atualmente apresenta disfagia orofaríngea leve, crises convulsivas de apresentações variadas (ausência, mioclonicas). Atualmente em uso de antiepiléptico com controle de crises e uso de neuroléptico, terapias de reabilitação de forma regular (fonoaudiologia, terapia de estimulação visual e fisioterapia). Paciente apresenta ressonância de crânio com espectroscopia evidenciando megacisterna magna e um padrão de hipomielinização com origem em desordem metabólica. Paciente realizou investigação por meio de teste molecular (sequenciamento completo do exoma) evidenciando alteração patogênica em gene WDR45 ligado a X.

Discussão

O gene WDR45 tem sido frequentemente associado a ocorrência de atraso do desenvolvimento global do desenvolvimento e epilepsia, sendo muitas vezes relacionado a síndrome de Rett like, por ter ligação ao X. Pacientes portadores desta alteração tem apresentado uma ampla variedade fenotípica variável.

Comentários Finais

Em decorrência da apresentação fenotípica ampla, se faz necessário considerar alterações devem ser consideradas em pacientes com atraso global do desenvolvimento, de acordo com a severidade, associando a outros exames complementares de imagem e investigação molecular.

Referências (se houver)

Fonte de Fomento (se houver)

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

SEM CONFLITO DE INTERESSE DE TODOS OS PARTICIPANTES DO TRABALHO

Área

Neurogenética