Dados do Trabalho

Título

O PAPEL DOS ACIDOS ORGANICOS URINARIOS EM UM QUADRO DE DESCOMPENSAÇAO METABOLICA AGUDA GRAVE

Apresentação do Caso

Menina de 11 anos, filha de pais consanguíneos, sem intercorrências perinatais. Com atraso do desenvolvimento, sentou com 10 meses, andou com 1 ano e 5 meses, e falou as primeiras palavras aos 3 anos. Aos 4 anos evoluiu com quadro agudo de sonolência associada a episódios de vômitos e convulsões, coma, sendo internada em hospital público terciário. Na investigação etiológica após hipótese de erro inato do metabolismo, foi solicitada análise de ácidos orgânicos na urina, que identificou aumento acentuado na concentração de isovalerilcarnitina e aumento moderado nas concentrações do ácido 3-hidroxi-isovalérico, identificando acidemia isovalérica.

Discussão

A Acidemia Isovalérica é uma doença metabólica, de herança autossômica recessiva, caracterizada por deficiência de isovaleri-CoA desidrogenase, que afeta o metabolismo da leucina. Os pacientes apresentam-se ao longo de um espectro. A apresentação neonatal aguda é caracterizada pelo início nas primeiras duas semanas de vida com vômitos, convulsões e letargia, evoluindo para coma. A acidose metabólica com ânion gap aumentado é evidente na avaliação laboratorial. Pode ocorrer hiperamonemia. O início tardio é inespecífico, com deficiência de crescimento e ou atraso no desenvolvimento. Episódios agudos intermitentes de descompensação podem ocorrer com todos, provocado por jejum prolongado, aumento da ingestão de alimentos ricos em proteínas ou infecções e pode ser fatal se não for tratada imediatamente. O cheiro característico de ácido isovalérico pode estar presente, e é comparado a "pés suados". O atraso grave no desenvolvimento e as sequelas neurológicas podem ocorrer em alguns pacientes, e estão relacionados a apresentações bioquímicas graves. O tratamento é realizado por meio de uma dieta individualizada com baixa quantidade de proteínas, restrita em leucina, prescrição de L-carnitina, glicina e por vezes ácido carglúmico.

Comentários Finais

O caso apresentado teve diagnóstico confirmado de Acidemia Isovalérica a partir do estudo bioquímico, em vigência de descompensação, mostrando a importância da realização da dosagem de ácidos orgânicos urinários na descompensação aguda, que tem melhor custo-benefício do que os testes moleculares. A triagem neonatal ampliada, feita em alguns locais, identifica a patologia e possibilita um tratamento precoce dessa doença, com possibilidade de neurodesenvolvimento normal com controle metabólico adequado.

Referências (se houver)

Fonte de Fomento (se houver)

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

SEM CONFLITO DE INTERESSES

Área

Erros inatos do Metabolismo