Dados do Trabalho

Título

DIARREIA CRONICA, DEFICIT PONDERAL E ATRASO DO DESENVOLVIMENTO NEUROPSICOMOTOR: XANTOMASE CEREBROTENDINEA

Apresentação do Caso

Menina 8 anos, filha de pais consanguíneos, nascida de parto cesáreo com 2,9 kg, medindo 47 cm e com perímetro cefálico de 34 cm. Iniciou quadro de vômitos aos 3 meses de idade, associados a recusa alimentar. Aos 5 meses, os vômitos passaram a ser diários, sendo então solicitados exames para investigação etiológica, dentre ele pesquisa para RASTs, pesquisa da mutação F50, exames laboratoriais de sangue e fezes, ultrassom abdominal, neuroimagem do crânio, todos sem alterações. Aos 6 meses iniciou quadro de recusa alimentar total. Evoluindo com desnutrição proteico-calórica crônica, déficit pôndero-estatural, constipação intestinal e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor importante, adquirindo marcha aos 4 anos e com deficiência intelectual. Aos 8 anos foi realizado sequenciamento completo do exoma sendo identificadas variantes em homozigose em 2 genes distintos, no CYP27A1 classificada como patogênica (OMIM* 606530), confirmando o diagnóstico de xantomatose cerebrotendínea. A outra variante encontrada no GMPPA foi classificada como variante de significado incerto e está associada a deficiência intelectual, acalásia e alacrimia.

Discussão

A xantomatose cerebrotendínea é uma doença metabólica rara de herança autossômica recessiva, na qual a redução na atividade da enzima hepática 27-hidroxilase leva ao acúmulo de material lipídico em diferentes tecidos, destacando-se tendões, sistema nervoso central e cristalinos. Do ponto de vista bioquímico há o aumento do teor de colesterol no sangue e do ponto de vista clínico caracteriza-se por sintomas que variam com a idade, no período neonatal por falência hepática e colestase, na infância por diarreia crônica por deficiência na síntese de sais biliares, na adolescência por aparecimento de catarata e na vida adulta surgem os xantomas cerebrais e tendíneos, espasticidade, ataxia e declínio cognitivo.

Comentários Finais

O caso descrito teve diagnóstico confirmado por teste molecular. O diagnóstico etiológico das doenças neurogenéticas é essencial para que haja um manejo adequado, incluindo o aconselhamento genético. Nesse caso o risco de recorrência é 25% e as famílias têm direito a essa informação. O tratamento baseia-se na administração de ácido quenodesoxicólico, sendo demonstrada lentificação da evolução e por vezes melhora do quadro. O diagnóstico precoce é, portanto, fundamental para um prognóstico favorável.

Referências (se houver)

Fonte de Fomento (se houver)

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

SEM CONFLITO DE INTERESSES

Área

Erros inatos do Metabolismo