Dados do Trabalho

Título

NEURODEGENERAÇAO COM ACUMULO DE FERRO NO CEREBRO (NBIA5): UM RELATO DE CASO.

Apresentação do Caso

Paciente do sexo masculino, de 3 anos e 8 meses, filho de pais não consanguíneos saudáveis. Gestação sem intercorrências, pré-natal sem alterações. Parto normal, a termo, pesando 3255 gramas e apgar 9/9. Quanto aos marcos motores, o paciente apresentou sustento cefálico aos 5 meses, sentou com 8 meses, não andava e não teve desenvolvimento de fala. Com 1 ano e 6 meses iniciou crises epilépticas, com predomínio noturno associado a parada comportamental e hipotonia com duração de 10 minutos, seguido de sonolência. Iniciou-se tratamento para as tempestades distônicas com fenobarbital e clonazepam. Aos 2 anos e 11 meses o paciente procurou o serviço de neurogenética, onde foi solicitado um exoma completo que confirmou o diagnóstico de neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro 5 (NBIA5) pela mutação em hemizigose do gene WDR45 no cromossomo X. Atualmente o paciente encontra-se com queixa de movimentos tônicos em membros inferiores, cerca de 2 a 3 vezes ao dia, alternadamente, e ainda com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor importante. Os dados antropométricos foram o perímetro cefálico: 52,2 cm, peso: 17 kg e Estatura: 100 cm. O exame físico não mostrou outras anormalidades. O paciente segue em monitorização no ambulatório do serviço e continua com as medicações. Sua última crise epiléptica foi há 6 meses. O aconselhamento genético foi realizado.

Discussão

A doença neurodegenerativa com acúmulo de ferro no cérebro é um distúrbio genético com alteração no gene WDR45 localizado em Xp11, tendo como manifestações clínicas o atraso do desenvolvimento neurológico de início na infância. O aparecimento de outros sintomas neurológicos como as disfunções extrapiramidais são comuns apenas no início da fase adulta, em contraponto com o caso em questão que apresentou esses sintomas ainda na fase infantil.

Comentários Finais

A doença em questão é de herança dominante ligada ao X, e o aconselhamento genético é importante para avaliação do risco de recorrência e orientação da familia. O caso que relatamos poderia permanecer por anos sem diagnóstico etiológico se o teste de genética molecular nao fosse realizado. As alteraçoes neurológicas devem ser tratadas pelo neurológista, que deve buscar o diagnóstico etiológico em casos que tenha síntomas semelhantes ao do paciente aquí descrito.

Referências (se houver)

Gregory A, Polster BJ, Hayflick SJ. Clinical and genetic delineation of neurodegeneration with brain iron accumulation. J Med Genet 2009;46:73–80. doi:10.1136/jmg.2008.061929.

Fonte de Fomento (se houver)

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

Sem conflito de interesse

Área

Epilepsias