Dados do Trabalho

Título

ESQUIZENCEFALIA: SERIE DE CASOS DE UM CENTRO DE REFERENCIA DE DOENÇAS RARAS NO NORDESTE

Introdução

Esquizencefalia é uma anomalia cerebral congênita rara (1,5-100.000 nascidos vivos), caracterizada pela espessura da fenda, atingindo hemisférios cerebrais, que se estende do córtex até os ventrículos, classificada em tipos: I – lábios fechados e II – lábios abertos. A variabilidade clínica é grande. As alterações neurológicas são frequentes. O prognóstico é ruim e não há tratamento para a doença de base.

Objetivo

Relatar uma série de casos de esquizencefalia atendidos no ambulatório do Centro de Referência de Doenças Raras para crianças e adolescentes até 18 anos no estado do Ceará.

Métodos

Estudo retrospectivo, descritivo e observacional de pacientes com esquizencefalia atendidos entre 2014 a 2019. As variáveis foram: alterações do período prenatal e neonatal, desenvolvimento neurológico, sexo, idade, procedência, consanguinidade, recorrência, início dos sintomas e doenças associadas. Esse estudo foi aprovado pelo CEP local com CAAE 78568717.0.0000.5042.

Resultados

Avaliamos treze casos de esquizencefalia diagnosticados por Tomografia Computadorizada de Crânio (TCC). Os sintomas mais prevalentes foram epilepsia, espasticidade, hiperreflexia, hipotonia, atraso neurológico, macrocrania e microcefalia.
O pré-natal foi realizado por 11/13. Não houve intercorrências em 7/11. Uma mãe teve Chikungunya na gestação; outras tiveram sangramento transvaginal e pré-eclâmpsia. Apenas três pacientes nasceram prematuros. Todos os casos tiveram aconselhamento genético.

Conclusões

A TCC foi o padrão – ouro para diagnóstico de esquizencefalia na série que apresentamos. Não encontramos intercorrências na gestação das pacientes que sugiram causa de esquizencefalia. As manifestações neurológicas chamam atenção para a determinação do diagnóstico etiológico. Apesar do mau prognóstico, essa doença deve ter diagnóstico precoce e aconselhamento genético adequado para que o tratamento precoce seja instituído. Há indicação de cuidados paliativos para esses pacientes.

Palavras Chave

esquizencefalia, sinais clínicos, neuropediatria, malformações do SNC e pré- natal

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

Sem conflito de interesses