Dados do Trabalho

Título

Ocorrência da Síndrome da Cornélia de Lange e da Síndrome Alcóolica Fetal em um mesmo lactente de um hospital universitário: relato de caso

Apresentação do Caso

Descrevemos um caso de ocorrência da Síndrome da Cornélia de Lange (SCdL) e da Síndrome Alcóolica Fetal (SAF) em um mesmo lactente. J.M.J.S, natural de Brasília, nascido em 15/01/2020, procedente de Santa Maria – DF, filho de mãe dependente química, com relato de uso de álcool, crack e cocaína durante a gestação, sem consultas de pré-natal, evidenciado ao nascimento baixo peso e cumprimento, além de sinais e sintomas de abstinência de álcool e outras drogas. É acompanhado no ambulatório de Neurogenética de um hospital universitario em Brasilia, com quadro de agitação psicomotora, autolesão, transtorno global do desenvolvimento, peso e estatura abaixo do Z -2, PC abaixo do Z -3 , sinofre, fendas palpebrais estreitas, epicanto, hipoplasia malar, narinas antevertidas, filtro nasolabial tênue, cílios longos, lábio superior afilado e nariz curto.

Discussão

: A SAF atinge RNs de mulheres gestantes que ingeriram bebida alcoólica, com prevalência mundial de 9/1000 nascidos vivos. A ingestão gestacional de álcool pode causar abortamento, natimortalidade e uma variedade de deficiências no feto conhecidas como “distúrbios causados pelos efeitos do álcool no feto”, isso se deve principalmente ao fato que o álcool atravessa a placenta e também causa neuroapoptose no cérebro em formação. Seu diagnóstico é clínico. J. M. J. S. está na Categoria 1 de SAF, pois apresenta a tríade de retardo de crescimento, dismorfias faciais e anormalidades no neurodesenvolvimento, com história materna positiva. A SCdL é uma desordem genética rara, causada por variantes de genes do complexo de coesina, mas que sofre efeitos com a teratogenia e até o momento se tem 5 genes associados com a doença. É um distúrbio multissistêmico e causa comprometimentos físicos, cognitivos e neurocomportamentais. Diagnóstico pode ser molecular ou baseado em critérios clínicos, numa escala de pontuação de acordo com a presença de características primárias e sugestivas. J.M.J.S. apresenta 4 sinais primários e 3 sinais sugestivos, somando 11 pontos na escala proposta no consenso internacional para o diagnóstico da SCdL, de 2018, fechando o diagnóstico sindrômico.

Comentários Finais

O caso em questão, filho de mãe com transtorno de uso de substâncias, serve de alerta sobre os riscos que o abuso de substâncias no período gestacional pode gerar no desenvolvimento fetal.

Referências (se houver)

Fonte de Fomento (se houver)

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

Declaro não haver conflito de interesses de todos os autores

Área

Neurogenética