Dados do Trabalho

Título

HIPOTONIA, ATRASO DO DESENVOLVIMENTO E DISMORFISMOS ASSOCIADOS AO ACOX1

Apresentação do Caso

Paciente com 10 meses, feminino, filha de casal consanguíneo. Encaminhada ao neurologista devido à hipotonia e epilepsia. Suas crises se iniciaram após um mês de vida, com vários episódios, descritos como tremores em membros superiores e inferiores, unilateral, associada a piscar de olhos, de curta duração, sendo iniciado fenobarbital. Aos 3 meses de idade apresentou crise tônico-clônica bilateral de duração maior que 20 minutos, sendo necessário internamento em UTI. Após melhora, continuou internada para investigação do quadro, feito teste molecular para Amiotrofia Espinal e doença de Pompe, ambos negativos. Realizou tomografia de crânio e ressonância com afilamento difuso do corpo caloso e megacisterna magna. No ambulatório de neurogenética, ao revisar ressonância de crânio foi evidenciando leucoencefalopatia, feita então, hipótese diagnóstica de peroxissomopatia e solicitado sequenciamento de nova geração. Aos 5 meses de vida realizou sequenciamento completo do exoma que identificou variante em homozigose no gene ACOX1 levando ao diagnóstico de deficiência de acetil-CoA oxidase peroxissomal.

Discussão

A deficiência de acil-CoA oxidase peroxissomal associada ao ACOX1 (OMIM 609751) é uma doença peroxissomal rara autossômica recessiva, de caráter progressivo, que pode incluir hipotonia, epilepsia, atraso no desenvolvimento psicomotor e regressão neurológica, dismorfismos, atrofia óptica, hepatoesplenomegalia, deficiência auditiva neurossensorial, neuropatia, leucodistrofia, dentre outras. Os diagnósticos diferenciais incluem outras causas de hipotonia neonatal e as outras doenças peroxissomais devem ser descartadas. O diagnóstico é confirmado pela presença de mutações no gene ACOX1. Mas também pode ser feita dosagem dos ácidos graxos de cadeia longa, que vem aumentados, e biópsia com atividade da acil-CoA oxidase reduzida na cultura de fibroblastos. A neuroimagem mostra sinais de leucoencefalopatia. No caso relatado optamos pelo exoma após hipótese diagnóstica de peroxissomopatias feita pela clínica de epilepsia, hipotonia neonatal importante e neuroimagem com leucoencefalopatia.

Comentários Finais

A correlação entre a clínica, apresentada pela paciente e o teste molecular foi de fundamental importância para o diagnóstico etiológico, e desse modo, possibilitar o aconselhamento genético e tratamento de suporte da paciente.

Referências (se houver)

Fonte de Fomento (se houver)

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

Não houve conflito de interesses

Área

Erros inatos do Metabolismo