Dados do Trabalho

Título

PERFIL DOS PACIENTES COM DOENÇAS NEUROMUSCULARES ATENDIDOS EM UM HOSPITAL TERCIARIO DE FORTALEZA.

Introdução

As doenças neuromusculares são decorrentes do acometimento primário da unidade motora, causando fraqueza muscular progressiva e atrofia crônica. O comprometimento da musculatura esquelética pode acarretar múltiplas disfunções, em especial respiratórias e cardiovasculares, levando a dependência física e redução da expectativa de vida. O ambulatório de doenças neuromusculares no Centro de Referência para crianças e adolescentes no Ceará surgiu após a primeira onda da pandemia de covid-19, com a urgente necessidade do acompanhamento de pacientes com atrofia muscular espinhal e distrofia muscular de Duchenne. Outros pacientes com doenças neuromusculares menos prevalentes também foram acompanhados pelo serviço.

Objetivo

Descrever o perfil dos pacientes atendidos no ambulatório de doenças neuromusculares de um hospital infantil terciário da rede pública.

Métodos

Estudo quantitativo, descritivo e retrospectivo baseado em avaliação dos dados dos prontuários. Foram excluídos os casos de atrofia muscular espinhal e distrofia muscular de Duchenne.

Resultados

Foram atendidos 79 pacientes, sendo 45 do sexo masculino e 34 do sexo feminino. Todos os pacientes eram procedentes do estado do Ceará, sendo 29/79 de Fortaleza e 50/79 de cidades do interior. As alterações clínicas mais prevalentes foram hipotonia (20), quedas (19), fraqueza muscular (7), alteração da marcha (6) e ptose palpebral (6). A etiologia foi identificada em 20 casos, sendo as mais comuns a distrofia miotônica (8) e a distrofia muscular tipo cinturas (5). Houve também casos únicos de miastenia congênita, miastenia gravis, miopatia metabólica, miotonia congênita de Thomsen, distrofia muscular do tipo Fukuyama e doença de Danon. Os níveis de creatinofosfoquinase (CPK) foram obtidos em 33/79 pacientes, sendo superiores a 1000 U/L em 10 casos. Realizou-se eletroneuromiografia em 19 pacientes, e 4 foram submetidos a biópsia muscular.

Conclusões

A maioria dos casos aconteceu no sexo masculino e em indivíduos do interior do Estado. A hipotonia e o aparecimento de quedas foram os sintomas mais prevalentes. Não foi possível realizar eletroneuromiografia e biópsia muscular na maioria dos casos, devido a dificuldades relacionadas ao Sistema Único de Saúde. O diagnóstico etiológico das doenças neuromusculares em nosso meio tem aumentado, ao passo que a genética molecular se torna mais acessível.

Palavras Chave

Doenças Neuromusculares; Manifestações Neuromusculares; Distrofia muscular.

Referências (se houver)

Fonte de Fomento (se houver)

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

Os autores desse trabalho não possuem conflitos de interesse.

Área

Doenças neuromusculares