Dados do Trabalho

Título

SINDROME DE WALKER-WARBURG: VARIABILIDADE GENOTIPICA E FENOTIPICA EM DOIS PACIENTES

Apresentação do Caso

Apresentamos dois casos de distrofias musculares congênitas (DMC) nascidos no mesmo período e na mesma unidade neonatal. Paciente 1: Feminino, à termo, diagnóstico pré-natal de hidrocefalia. Ao nascimento foi diagnosticada malformação cerebelar e lisencefalia tipo cobblestone com CPK de 1516U/ml. Painel molecular para distrofias musculares com presença de uma mutação em heterozigose composta no gene POMGNT2 (OMIM#614830). Atualmente em acompanhamento ambulatorial com hipotonia grave e epilepsia refratária. Paciente 2: Masculino, à termo, pais consanguíneos, diagnóstico pré-natal de encefalocele. Ao nascimento além de encefalocele, apresentava malformação cerebelar e lisencefalia tipo cobblestone. CPK 8749U/ml. Painel molecular evidenciando mutação em homozigose no gene POMT1 (OMIM#236670). Atualmente com traqueostomia, oxigenoterapia e cuidados paliativos.

Discussão

A síndrome de Walker-Warburg (SWW) é uma forma rara de DMC que apresenta alterações neuromusculares e malformações encefálicas. É reconhecida por sua gravidade, heterogeneidade genética e está associada a alterações em pelo menos 15 genes. Os pacientes possuem etiologias genéticas distintas, o que pode justificar sua gravidade e evoluções diferentes.

Comentários Finais

A ocorrência dos dois casos ressalta a importância do rastreio das DMC em recém-nascidos com malformações neuronais específicas através da dosagem da CPK. O uso de técnicas de sequenciamento NGS auxilia na definição diagnóstica e prognóstica de pacientes com este tipo de doença neuromuscular.

Referências (se houver)

Fonte de Fomento (se houver)

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

Nenhum conflito.

Área

Neurogenética