Dados do Trabalho

Título

ENCEFALOPATIA ASSOCIADA AO GENE SCN1A COM ATAXIA COMO SINTOMA PREDOMINANTE

Apresentação do Caso

A encefalopatia associada ao gene SCN1A é uma doença que se define como uma epilepsia genética de início na infância, caracterizada por uma epilepsia refratária, de difícil controle, induzida por febre, e que acomete crianças previamente saudáveis que evoluem com comprometimento cognitivo e motor importantes. O presente relato de caso busca demonstrar a encefalopatia associada ao gene SCN1A em uma paciente de 12 anos, epiléptica e que manifesta-se com um sintoma atípico de forma predominante, a ataxia. A paciente em questão cursa com epilepsia refratária, déficit intelectual grave, ataxia hereditária progressiva, além de ter histórico de hipoglicemia, deficiência de IgA e alteração comportamental (agressividade) importante. Recebeu o diagnóstico através de exame molecular por sequenciamento completo do exoma com alteração no gene SCN1A.

Discussão

O gene SCN1A codifica um canal iônico que participa na geração de despolarização e no eletro-excitabilidade dos neurônios. Variantes patogênicas em heterozigose (que é o caso da paciente) neste gene, foram associadas a diversas formas de epilepsia, que vão desde a ocorrência de epilepsia generalizada com crises febris, até encefalopatia epiléptica. O presente caso visa demonstrar a encefalopatia ligada ao gene SCN1A em uma situação na qual a paciente apresenta epilepsia refratária com bom controle de crises, que faz uso de anticonvulsivantes e está sem crises há mais de dois anos e, especificamente, apresenta a ataxia como manifestação clínica mais exuberante, não fazendo parte da apresentação clássica desta encefalopatia que tem como padrão uma epilepsia refratária de difícil controle.

Comentários Finais

Neste caso, observamos a importância da correlação clínica com o estudo genético na definição do diagnóstico. A variabilidade de sintomas deve sempre ser considerada na proposição primeiramente de diagnósticos diferenciais e, posteriormente, na solicitação de exames genéticos. Por se tratar de uma doença rara, com uma manifestação atípica faz-se necessário que o profissional valorize a ataxia progressiva em seus pacientes epilépticos. Ao ser diagnosticada, a epilepsia ligada ao gene SCN1A, permite a família o aconselhamento genético, a busca por terapias alternativas e por último e não menos importante, melhora da qualidade de vida do paciente.

Referências (se houver)

Fonte de Fomento (se houver)

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

Não há conflito de interesses. Autorizo a entidade promotora a publicar meu resumo em mídia impressa e eletrônica.

Área

Neurogenética