Dados do Trabalho

Título

MIOPATIA DE BETHLEM – RELATO DE CASOS DE INDIVIDUOS DE UMA MESMA FAMILIA

Apresentação do Caso

BSAF, masculino, com hipotonia generalizada, mais acentuada em musculatura axial desde o período neonatal. Apresenta fraqueza muscular generalizada, maior em membros inferiores, percebida aos 4 meses, quando não apresentava sustento cervical. Iniciou marcha com 16 meses, porém nunca correu ou pulou.
No momento, com 4 anos, deambula sem apoio, mas relata ser cada vez mais raro conseguir se levantar do chão. Apresenta marcha anserina, voz baixa e diminuição progressiva de força em membros inferiores.
Na história familiar, sua mãe andou aos 2 anos, caia com frequência e tem muitos problemas ortopédicos. Perdeu a marcha aos 23 anos e evoluiu com necessidade de ventilação não invasiva aos 25 anos. O tio materno com 28 anos não consegue levantar do chão, usa cadeira de rodas e tem capacidade respiratória reduzida. A avó materna andou com 18 meses, porém caia muito. Andou até o falecimento, aos 45 anos, mas nos últimos anos de vida, havia importante limitação na marcha.
Diante do quadro clínico e história familiar positiva, foi realizado painel genético para distrofias musculares e miastenia, sendo encontrada variante provavelmente patogênica em heterozigose no gene COL6A1.

Discussão

A miopatia de Bethlem é uma distrofia muscular congênita, em sua maioria autossômica dominante, caracterizada pela deficiência do colágeno tipo VI. As características patológicas relacionadas a essa doença incluem defeitos codificados pelos genes COL6A1, COL6A2 e COL6A3.
Essa patologia representa o fenótipo mais brando dentre as miopatias por colágeno tipo VI e os pacientes acometidos apresentam desenvolvimento progressivo de fraqueza muscular, contraturas articulares, alterações de pele e frouxidão articular. Em geral, as funções respiratória, cardíaca e cognitiva não são afetadas.
A clínica é altamente variável entre os pacientes. Nesse caso, a doença em cada um dos indivíduos da mesma família se manifestou em graus diferentes, porém em nenhum deles foram descritas contraturas e alterações cutâneas. E, apesar de não ser comum cursar com redução na função respiratória, a mãe e o tio maternos evoluíram com necessidade de ventilação não invasiva.

Comentários Finais

Por se tratar de uma doença rara e pela alta variabilidade fenotípica, indivíduos acometidos por ela podem ter outros diagnósticos sugeridos. Assim, o melhor conhecimento dessa patologia aumenta o número de diagnósticos corretos e a avaliação genética tem implicações relevantes para o prognóstico e o aconselhamento genético da família.

Referências (se houver)

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Fonte de Fomento (se houver)

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

Sem conflito de interesses

Área

Doenças neuromusculares