Dados do Trabalho

Título

TRATAMENTO PRECOCE DO AME 5Q TIPO 1A - RELATO DE SERIE DE CASOS CLINICOS

Apresentação do Caso

A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neuromuscular hereditária autossômica recessiva, categorizado em 4 tipos de acordo com a gravidade, sendo a tipo 2 considerada a forma intermediária. Paciente 1, PCSO, atualmente com 13 meses de vida, diagnosticado com AME tipo 1A aos 30 dias de vida, com início de terapêutica com nusinersena aos 3 meses, e doses de manutenção realizada aos 7 e 11 meses. Lactente iniciou melhora motora progressiva após início das infusões, atualmente sentando sem apoio e bom sustento cervical. Evolutivamente paciente conseguiu manter suporte respiratório com uso de ventilação não invasiva (VNI) por máscara nasal, conseguindo permanecer durante 8 períodos de 15 minutos em ar ambiente, mantendo sinais clínicos estáveis e dieta via oral com boa deglutição. Paciente 2, M.M.C.L., 2 anos e 4 meses, diagnosticado aos 60 dias de vida, sendo iniciado o tratamento com nusinersena aos 70 dias de vida. Aos 3 meses, paciente necessitou de VNI, permanecendo entre 16 a 18 horas dia e uso de gastrostomia aos 6 meses. Após 7 infusões, paciente apresentava controle parcial de controle cefálico e sentava-se com apoio. Aos 22 meses recebeu infusão de terapia gênica para AME. evoluiu com ganho de função motora, com sustento cefálico, controle de tronco, iniciando sustento em pé sem as órteses, melhora da função motora respiratória, utilizando VNI para dormir, além de controle da sialorreia e início de lalação. Todos os pacientes receberam acompanhamento multidisciplinar.

Discussão

Os casos fazem parte da apresentação inicial de atrofia muscular espinhal tipo 1A, precocemente diagnosticados a partir da identificação de sintomas sugestivos da doença, como hipotonia muscular, arreflexia e perda de marcos do desenvolvimento. Apesar das atuais orientações do protocolo clínico e diretrizes terapêuticas (PCDT) para AME tipo 1 do Ministério da Saúde não considerarem pacientes do subtipo 1A elegíveis para uso de nusinersena, estes pacientes apresentaram resposta positiva ao tratamento, quando diagnosticados e instituídos ao tratamento precoce.

Comentários Finais

A AME tipo 1A por se tratar de doença grave, de início pré-natal e evolução rapidamente progressiva, alto risco de óbito neonatal e expectativa de vida em torno de 24 meses, se faz necessário capacitar profissionais para o reconhecimento precoce da doença, bem como ampliação terapêutica para o subtipo 1A, haja vista a resposta positiva ao tratamento precoce e consequente melhor qualidade e expectativa de vida destes pacientes.

Referências (se houver)

Fonte de Fomento (se houver)

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

Eu, BERKMIS VIANA SANTOS, autor responsável pela submissão do manuscrito intitulado "TRATAMENTO PRECOCE DO AME 5Q TIPO 1A - RELATO DE SERIE DE CASOS CLINICOS" e todos os coautores que aqui se apresentam, declaramos que NÃO POSSUÍMOS CONFLITO DE INTERESSES de ordem comercial, pessoal, acadêmico, financeiro e politico.

Área

Doenças neuromusculares