Dados do Trabalho

Título

INDIVIDUALIZAÇAO TERAPEUTICA EM EPILEPSIA REFRATARIA APOS DIAGNOSTICO MOLECULAR DE ENCEFALOPATIA SCN8A.

Apresentação do Caso

Adolescente de 10 anos, iniciou crises epilépticas aos 4 meses de vida. Semiologia incluía eventos diários de início focal e generalizado, atualmente predominam crises tônicas e ausência. Histórico medicamentoso de uso de fenobarbital, clobazam, etossuximida, lamotrigina, levetiracetam, canabidiol (com piora importante das crises), lacosamida além de pulsoterapia com metilprednisolona, sem estabilidade dos eventos epilépticos e necessidade de ajustes de fármacos anticrise. Esquema terapêutico atual inclui topiramato, oxcarbazepina, valproato de sódio e fenitoína (melhor resposta clínica). Considerando politerapia, recorrência de eventos epilépticos e seletividade alimentar com baixo peso contraindicando dieta cetogência, indicado VNS, processo em curso. Vídeo eletroencefelograma descreve epilepsia focal, com envolvimento da região frontal esquerda. SPECT cerebral mostrou hiperperfusão no giro frontal médio à direita e nos gânglios da base bilateral e hipoperfusão cerebelar e base do occipital bilateral. Além da encefalopatia epiléptica evoluiu com ataxia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e transtorno do espectro autista. Investigação etiológica com exoma apresentou variante patogênica em heterozigose no gene SCN8A, de herança autossômica dominante.

Discussão

A encefalopatia SCN8A tem idade de início entre 3 e 7 meses de idade e se caracteriza por epilepsia fármaco resistente. A semiologia mais comum das crises epilépticas inclui crise tônica, atônica, mioclônica e ausência. Em geral há atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e também são descritos distúrbios do movimento como ataxia, coreoatetose, hipotonia, espasticidade, distonia. A associação com transtorno do espectro autista é comum. O perfil de resposta a fármacos anticrise é variável, em geral há boa resposta a bloqueadores de canal de sódio, como carbamazepina, oxcarbazepina e fenitoína. No caso descrito, a faixa etária de início, a semiologia das crises, a presença de ataxia, o atraso do desenvolvimento, o diagnóstico de transtorno do espectro autista e a resposta a bloqueadores de canal de sódio condizem com a descrição da encefalopatia SCN8A. O diagnóstico molecular permitiu investir em esquema terapêutico não usual para melhor controle dos eventos epilépticos.

Comentários Finais

A mutação SCN8A pode apresentar ampla diferenciação fenotípica, sendo importante o diagnóstico molecular em casos de epilepsia refratária para individualização terapêutica.

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

Não há conflitos de interesse