Dados do Trabalho

Título

NEUROPATIA SENSORIAL E AUTONOMICA TIPO IV E DIAGNOSTICO DIFERENCIAL DE FEBRE SEM SINAIS DE LOCALIZAÇAO

Apresentação do Caso

Relata-se caso de pré-escolar de 5 anos, sem antecedentes neonatais relevantes, com múltiplas internações, desde o 13º dia de vida, para investigação de febre sem foco infeccioso. Genitora descreve ainda hipertermia em ambientes com temperaturas mais elevadas, atraso global do desenvolvimento (sustento cefálico com 1 ano, fala aos 2 anos, deambulação com 3 anos), autoagressividade (criança morde língua, lábios e braços), inapetência sustentada ao longo dos anos com impacto nutricional de magreza, além de traumas frequentes em atividades de vida diária, antecedente de 3 fraturas em ossos longos e traumatismo cranioencefálico com lesão perfuro cortante em escalpo. Mãe pontua ausência de reação e resposta em todos os eventos de trauma. O exame físico aponta para lesões de mordedura no corpo e xerodermia difusa. Ampla investigação imunológica não cursou com imunodeficiências. Eletroencefalograma e eletroneuromiografia sem alterações. Cariótipo e pesquisa para Síndrome de Prader Willi sem alterações. Realizou exoma com achado de heterozigose composta em duas variantes patogênicas no gene NTRK1- c.517C>T p.Gln173* e c.2075G>A p.Arg692His.

Discussão

A neuropatia sensorial e autonômica tipo IV (HSAN IV) é causada por mutação em NTRK1, localizado 1q21-q22, tem herança autossômica recessiva e faz parte de um raro grupo de 6 tipos de neuropatias hereditárias que cursam com disfunções sensoriais e autonômicas. O tipo IV pode se manifestar desde o nascimento e se caracteriza por febre, insensibilidade à dor, automutilação, atraso do desenvolvimento, anidrose, pele seca, fraturas e escoliose. Eletroneurografia pode apresentar redução de amplitude de SNAP (potencial de ação de nervo sensitivo) e CMAP (potencial de ação composto do músculo). No caso descrito os eventos repetidos de febre e as múltiplas internações desde o período neonatal são diagnóstico diferencial raro, porém importante, de causa neurológica para febre sem sinais de localização. A clínica e evolução do caso apresentado é compatível com as manifestações da HSAN IV, apesar de o atraso motor ter levado a investigação etiológica de síndromes hipotônicas. A eletroneurografia não mostrou alterações características e a investigação molecular foi determinante para o diagnóstico etiológico.

Comentários Finais

Febre é um sinal comum na pediatria e diante de sua manifestação precoce associada a disfunções sensoriais e autonômicas, devem ser investigadas causas neurológicas, incluindo neuropatias.

Referências (se houver)

Fonte de Fomento (se houver)

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

Não há conflitos de interesse

Área

Neurogenética