Dados do Trabalho

Título

NEUROPATIA SENSORIAL E AUTONOMICA TIPO IV E DIAGNOSTICO DIFERENCIAL DE FEBRE SEM SINAIS DE LOCALIZAÇAO

Apresentação do Caso

Relata-se caso de pré-escolar de 5 anos, sem antecedentes neonatais relevantes, com múltiplas internações, desde o 13º dia de vida, para investigação de febre sem foco infeccioso. Genitora descreve ainda hipertermia em ambientes com temperaturas mais elevadas, atraso global do desenvolvimento (sustento cefálico com 1 ano, fala aos 2 anos, deambulação com 3 anos), autoagressividade (criança morde língua, lábios e braços), inapetência sustentada ao longo dos anos com impacto nutricional de magreza, além de traumas frequentes em atividades de vida diária, antecedente de 3 fraturas em ossos longos e traumatismo cranioencefálico com lesão perfuro cortante em escalpo. Mãe pontua ausência de reação e resposta em todos os eventos de trauma. O exame físico aponta para lesões de mordedura no corpo e xerodermia difusa. Ampla investigação imunológica não cursou com imunodeficiências. Eletroencefalograma e eletroneuromiografia sem alterações. Cariótipo e pesquisa para Síndrome de Prader Willi sem alterações. Realizou exoma com achado de heterozigose composta em duas variantes patogênicas no gene NTRK1- c.517C>T p.Gln173* e c.2075G>A p.Arg692His.

Discussão

A neuropatia sensorial e autonômica tipo IV (HSAN IV) é causada por mutação em NTRK1, localizado 1q21-q22, tem herança autossômica recessiva e faz parte de um raro grupo de 6 tipos de neuropatias hereditárias que cursam com disfunções sensoriais e autonômicas. O tipo IV pode se manifestar desde o nascimento e se caracteriza por febre, insensibilidade à dor, automutilação, atraso do desenvolvimento, anidrose, pele seca, fraturas e escoliose. Eletroneurografia pode apresentar redução de amplitude de SNAP (potencial de ação de nervo sensitivo) e CMAP (potencial de ação composto do músculo). No caso descrito os eventos repetidos de febre e as múltiplas internações desde o período neonatal são diagnóstico diferencial raro, porém importante, de causa neurológica para febre sem sinais de localização. A clínica e evolução do caso apresentado é compatível com as manifestações da HSAN IV, apesar de o atraso motor ter levado a investigação etiológica de síndromes hipotônicas. A eletroneurografia não mostrou alterações características e a investigação molecular foi determinante para o diagnóstico etiológico.

Comentários Finais

Febre é um sinal comum na pediatria e diante de sua manifestação precoce associada a disfunções sensoriais e autonômicas, devem ser investigadas causas neurológicas, incluindo neuropatias.

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

Não há conflitos de interesse