Dados do Trabalho

Título

DIAGNOSTICO PRE-NATAL DE SINDROME DE WALKER-WARBURG: RELATO DE CASO

Apresentação do Caso

Recém-nascido, filho de pais não consanguíneos com avós maternos primos de 1o grau. Realizado pré-natal de alto risco em hospital quaternário por alteração em ultrassom (USG) morfológico de 2o trimestre. Durante a investigação realizada Ressonância Magnética (RM) fetal evidenciando malformação cortical tipo cobblestone, tronco encefálico com morfologia em Z, hipoplasia cerebelar e persistência hiperplásica do vítreo primário. Ao nascimento apresentava microftalmia, fendas palpebrais diminuídas, orelhas displásicas, lábio superior fino e dedos das mãos longos. Ao exame neurológico observada irritabilidade, movimentação de membros reduzida, hipotonia global, e reflexos profundos hipoativos bilateralmente. Ausência de reflexo de sucção e reflexo de preensão palmar diminuído. Apresentava CPK de 5359 U/L no 13o dia de vida; fundo de olho com microcórnea, atrofia de íris, persistência da membrana capilar e catarata bilateral; Ecocardiografia com comunicação interatrial de 4,5mm; RM ao nascimento confirmando os achados da imagem fetal evidenciando a suspeita de Síndrome de Walker-Warburg. Realizado painel genético com achado de duas variantes de significado incerto em heterozigose no gene POMT2.

Discussão

As Distrofias Musculares Congênitas são miopatias hereditárias clinicamente e geneticamente heterogêneas com evidência histológica de distrofia. A Síndrome de Walker-Warburg representa um fenótipo grave das alfa-distroglicanopatias, apresentando acometimento muscular precoce, malformação de sistema nervoso central (lisencefalia do tipo II, hipoplasia do cerebelo e ponte, além de malformação de Dandy-Walker) e anomalias oculares (microftalmia, catarata e displasia retiniana). Os genes POMT1 e POMT2 são na atualidade alguns dos principais relacionados à síndrome. Trazemos aqui um caso ilustrativo com alterações em RM fetal que permitiam a suspeita diagnóstica já no período pré-natal.

Comentários Finais

Walker-Warburg é uma síndrome rara, de origem autossômica recessiva, com prognóstico desfavorável. Com o avanço das técnicas de neurorradiologia e a maior segurança para a realização de ressonância fetal, tornou-se possível aventar essa hipótese já durante a gestação, sendo recomendada a realização deste exame em casos em que o USG morfológico evidencia por exemplo lisencefalia, hipoplasia cerebelar, catarata, alterações retinianas. Desse modo é possível uma suspeita diagnóstica precoce, que possibilita manejo e aconselhamento familiar adequados.

Referências (se houver)

Congenital Muscular Distrophy: Part I a review of phenotypical and diagnostic aspects. Umbertina Conti Reed. Arquivos de Neuropsiquiatria, 2009.
Congenital Muscular Distrophy: Part II a review of pathogenesis and therapeutic perspectives. Umbertina Conti Reed. Arquivos de Neuropsiquiatria, 2009.
Consensus Statement on Standart of Care for Congenital Muscular Dystrophies. Wang et al. Journal of Child Neuroloy, 2010.

Fonte de Fomento (se houver)

Nenhum

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

Sem conflito de interesses

Área

Doenças neuromusculares