Dados do Trabalho

Título

RELATO DE CASO DE ENCEFALOPATIA EPILEPTICA ASSOCIADA A MUTAÇAO CDKL5

Apresentação do Caso

Paciente de 1 ano e 7 meses, sexo masculino, história de prematuridade (32s6d), nascido de parto vaginal, tendo como intercorrência neonatal quadro de taquipneia transitória e hipoglicemia. No 2º mês de vida, iniciou crises convulsivas: hipertonia de membros, apneia e cianose. Na ocasião, foram descartadas infecções congênitas do grupo TORCHs. Exames de primeira e segunda linha para pesquisa de erros inatos do metabolismo normais. Ressonância de crânio feita com 8 meses de vida detectou alteração de sinal em substância branca periventricular e supratentorial subcortical, sugestivo de lesão hipóxico-isquêmica. Video EEG aos 6 meses registrou crises eletroclinicas focais motoras com movimento da perna direita breves e EEG ictal com atenuação da atividade cerebral difusa, seguida por atividade delta difusa, às vezes com padrão delta frontal à esquerda. Usou várias medicações anticrises sem resposta (fenobarbital, topiramato, piridoxina, levetiracetam e oxcarbazepina) em regime de várias associações de politerapia e em doses plenas. Evoluiu com a atraso do desenvolvimento e hipotonia global importante. Com 1 ano e 3 meses o padrão de crises mudou para espasmos infantis e novo EEG detectou hipsiarritmia. Iniciou uso de vigabatrina com resposta satisfatória no controle de crises. Painel de epilepsia identificou uma variante provavelmente patogênica (c.2548_2549del), em homozigose, no gene CDKL5 (cyclin-dependent kinase-like 5), associado à encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento 2 (OMIM:300672), ligada ao cromossomo X.

Discussão

DISCUSSÃO: Realizada busca na literatura médica, a fim de encontrar casos semelhantes. Variantes patológicas na CDKL5, como a observada no caso apresentado, causam o transtorno de deficiência de CDKL5, uma encefalopatia de desenvolvimento. A variante c.2538_2539del é caracterizada pela deleção de dois nucleotídeos nas posições 2539 e 2539 do éxon 18 resultando em uma proteína truncada, tratando-se de uma mutação rara que, até o momento, não havia sido definida na literatura médica.

Comentários Finais

COMENTÁRIOS FINAIS: A encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento causada por variantes patogênicas no gene CDKL5 é uma entidade rara, caracterizada por convulsões nos primeiros meses de vida e atraso no desenvolvimento global. Uma nova variante provavelmente patogênica foi identificada nesse paciente. O manejo das crises epilépticas refratárias à medicação são um desafio, indicando a necessidade de novos estudos para a determinação de melhores tratamentos

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Fonte de Fomento (se houver)

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

Nenhuma

Área

Epilepsias