Dados do Trabalho

Título

Relato de caso: Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce 4

Apresentação do Caso

Menina 7 anos, iniciou quadro de crises convulsivas aos 4 meses de vida, associada um atraso de desenvolvimento neuropsicomotor. Crises de difícil controle, classificadas como focal evoluindo com tônico clonica bilatera, em uso de três anticonvulsivantes. Filha de pais não consanguíneos, sem intercorrências durante gestação ou parto. Teste do pezinho: HbFAS, traço falcêmico. Ao exame apresenta sinais de lesão no neurônio motor superior. EEG com frequentes descargas de ondas pontiagudas e complexos ponta/onda. Neuroimagem sem alterações. Painel Genético para Epilepsias demonstrou Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce 4 (EIEE4), gene STXBP1.

Discussão

Encefalopatia Infantil Precoce tipo 4 é causada por mutação heterozigótica no gene STXBP1, caracterizado por convulsões nos primeiros meses de vida, que pioram ao decorrer do tempo. Atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual e di- ou tetraplegia espástica estão comumente presentes. Pacientes com clínica de Paralisia Cerebral, sem história neonatal de hipóxia ou outros comemorativos deverão realizar o diagnostico diferencial com doenças neurogenéticas que a mimetizam. O esclarecimento diagnóstico através de estudo do DNA, painel genético, é de vital importância, sobretudo no atual avanço da neurogenetico na medicina.

Comentários Finais

A criança apresenta quadro clínico compatível com Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce 4 (EIEE4), porém diagnóstico apenas foi possível através do estudo genético. Por se assemelhar com Paralisia Cerebral, é possível que muitas crianças estejam sendo diagnosticadas erroneamente, traduzindo a importância da neurogenética na atualidade.

Referências (se houver)

Fonte de Fomento (se houver)

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

Não há conflitos de interesses.

Área

Neurogenética