Dados do Trabalho

Título

IMPACTO DA SINDROME DE PITT-HOPKINS NO DIAGNOSTICO DO TRANSTORNO DE ESPECTRO AUTISTA (TEA) : RELATO DE CASO

Apresentação do Caso

A síndrome de Pitt-Hopkins (PTHS) é uma desordem genética, autossômica dominante ocasionada por mutações no gene TCF4. O quadro clínico do paciente portador desta síndrome é amplo podendo ser mimetizado por outras síndromes, por exemplo o Transtorno do Espectro Autista (TEA) ou Síndrome de Rett. As principais características clínicas incluem déficit cognitivo/motor, distúrbios respiratórios e gastrointestinais, epilepsia, estereotipias, dismorfias faciais, entre outras.
O objetivo deste estudo é relatar caso de paciente brasileiro com características clínicas compatíveis com PTHS, cujo exames de imagem não evidenciaram alterações, sendo confirmado o diagnóstico apenas após realização de sequenciamento exômico. O paciente em questão, possui 2 anos de idade, pertence ao sexo masculino, e apresenta-se com características clínicas compatíveis com TEA. Possui grande prejuízo de comunicação, não apresenta linguagem verbal, e nem interesse por outras crianças. Além disso, não interage socialmente, não dá função aos brinquedos, possui seletividade alimentar, apresenta estereotipias motoras e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. Ao exame físico apresenta-se com hipotonia apendicular nos quatro membros, sendo maior em membros inferiores que em membros superiores, além de hipotonia de musculatura orofacial. Não apresenta epilepsia ou distúrbios respiratórios. Triagens auditiva e visual foram normais, assim como exames de imagem.

Discussão

Encaminhado para avaliação por possível etiologia genética do seu quadro clínico, sendo então realizados exame de cariótipo convencional, que foi compatível com a normalidade (46XY); Exoma evidenciando variante patogênica no gene TCF4 - c,1724G>A-p, (Arg576GIn) – Síndrome de Pitt-Hopkins.

Comentários Finais

Conclusão: dada a grande variedade da apresentação clínica do PTHS, e sua semelhança clínica com o TEA, muitas vezes tem-se um subdiagnóstico ou até mesmo um diagnóstico errôneo. Daí a importância de se colocar esta síndrome como diagnóstico diferencial para TEA ou outras síndromes genéticas, a fim de promover melhor condução clínica do caso.

Referências (se houver)

Fonte de Fomento (se houver)

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

Não há conflitos de interesse

Área

Neurogenética