Dados do Trabalho

Título

DOENÇA DE NIEMANN-PICK TIPO C: RELATO DE CASO

Apresentação do Caso

E.C.A., 19 anos, natural e procedente de Uberaba, com histórico de hipotonia e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor durante a primeira infância (sentou sem apoio aos oito meses, deambulação e fala aos vinte meses) e esplenomegalia. Aos seis anos iniciou com crises epilépticas tônico-clônicas generalizadas, ausência-like e focais motoras de lobo frontal, tendo sido iniciado valproato de sódio. Aos sete anos passou a apresentar episódios de cataplexia gelástica. Diagnóstico de Doença de Niemann-Pick tipo C (NP-C) realizado aos sete anos, tendo sido iniciado reposição enzimática com miglustate. Apresentou uma inicial melhora geral das crises e do quadro motor, porém com persistência dos episódios de cataplexia. Após três anos houve regressão completa da cataplexia gelástica. Permaneceu clinicamente estável até os catorze anos, tendo então cessado o uso de miglustate e permanecido sem o mesmo até os dezenove anos. Durante o período houve piora global vultosa, com cognição, contactuação e motricidade gravemente afetadas e altíssimo grau de dependência.

Discussão

: A NP-C caracteriza-se por sintomas e sinais neurológicos, viscerais e psiquiátricos. A mutação dos genes NPC do cromossomo 18, em homozigose, leva ao acúmulo lisossomal de colesterol e outros lipídios, levando à neurodegeneração progressiva. Os pacientes, em geral, apresentam paralisia supranuclear do olhar vertical, alteração comportamental, cataplexia gelástica (16-20%), hepato e/ou esplenomegalia, ataxia, deterioração cognitiva, epilepsia (50%). O curso clínico e evolução são altamente variáveis, de formas leves a graves com início em qualquer idade. A descrição de mais de 250 mutações patológicas descritas pode justificar a alta variabilidade clínica da doença.

Comentários Finais

Apesar do curso altamente variável, a NP-C tipicamente apresenta prognóstico ruim, com neurodegeneração progressiva, sendo que a maioria dos pacientes padecem na segunda década de vida. O miglustate, um inibidor enzimático reversível da primeira etapa da síntese de glicoesfingolipídeos foi aprovado para inibir a progressão da doença. A estabilização clínica pode ser vista em até 72% dos pacientes, com redução significativa da progressão da neurodegeneração. O presente caso demonstra a inibição da progressão de doença ao uso do miglustate com progressão acentuada e bastante acelerada durante o período em que ficou sem a medicação.

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

NENHUMA