Dados do Trabalho

Título

ACIDEMIA ARGININOSUCCINICA: RELATO DE CASO

Apresentação do Caso

Menina, 5 meses, com exoma realizado intraútero por coleta de líquido amniótico com diagnóstico compatível de acidúria argininossucinica: detecção de duas variantes em gene ASL patogênicas. História gestacional materna anterior com perda neonatal precoce, com provável diagnóstico de acidúria arginossucinica forma neonatal grave. Desde o nascimento, ofertado dieta modulada, controle rigoroso do nível de amônia e medidas farmacológicas para hiperamonenemia. Atualmente, mantendo medidas farmacológicas e dietéticas para controle da amônia plasmática, com estabilidade do quadro e boa evolução ponderoestatural e neuropsicomotora. Aguardando transplante hepático.

Discussão

A acidemia argininossucinica é uma doença autossômica recessiva, considerada a 2ª doença do ciclo da ureia mais comum. A deficiência de argininossuccinato liase (ASL), pode estar presente como formas neonatal severa e de início tardio. A forma neonatal é caracterizada por hiperamonemia nos primeiros dias após o nascimento, manifestando sintomas inespecíficos como letargia, recusa alimentar, vômitos, taquipneia e alcalose respiratória. Durante os episódios de hiperamonemia também podem apresentar deficiências neurocognitivas, alterações hepáticas, tricorrexis nodosa e hipertensão arterial. Estabelece o diagnóstico, concentrações plasmáticas elevadas de amônia e citrulina e concentrações plasmáticas ou na urina elevadas de acido argininossuccinico. A identificação de variantes patogênicas bialélicas em ASL por teste genético molecular ou redução significativa da atividade da enzima ASL podem ajudar a confirmar o diagnóstico. O tratamento envolve controle rápido da amônia durante descompensação metabólica e prevenção de hiperamonemia. Nos episódios agudos, deve-se descontinuar a oferta oral de proteínas e suplementar lipídios e glicose por via intravenosa. Caso não melhore, pode-se necessitar de hemodiálise. O transplante hepático é considerado em pacientes com hiperamonemia recorrente ou com descompensações metabólicas resistentes à terapia convencional.

Comentários Finais

É uma doença rara e com desfecho desfavorável em caso de diagnósticos tardios. Portanto, é importante que os profissionais identifiquem os primeiros sinais e sintomas e estabeleçam medidas para controle da hiperamonemia. Atualmente, com maior disponibilidade de exames moleculares e com melhora dos exames de triagem neonatal, o diagnóstico se tornou mais acessível.

Referências (se houver)

Fonte de Fomento (se houver)

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

Sem conflito

Área

Erros inatos do Metabolismo